medycyna praktyczna dla lekarzy
Ekspert omawia patologię, diagnostykę i różnicowanie najczęstszej genetycznie uwarunkowanej choroby oczu - retinopatii barwnikowej siatkówki (retinitis pigmentosa).
Ekspert omawia centralne dystrofie siatkówki, w tym najczęstszą - chorobę Stargardta i inne dystrofie plamki przypominające STGD1.
Prof. Maciej Krawczyński omawia grupę chorób uwarunkowanych genetycznie związanych ze wzrokiem, w szczególności dziedziczną neuropatię nerwów wzrokowych Lebera oraz dominujący zanik nerwów wzrokowych Kjera.
Prof. Maciej Krawczyński przedstawia wybrane mutacje genów i powodowane przez nie wady rozwojowe oczu: aniridię, zespół Axenfelda-Riegiera, zespół Waardenburga, MAC spectrum, jaskrę i zaćmę wrodzoną.
