Genetyka
10 minut o genetyce
Nieinwazyjne testy prenatalne
10 minut o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych: dlaczego warto wykonać całogenomowy test NIPT?

10 minut o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych: dlaczego warto wykonać całogenomowy test NIPT?

27.06.2025

dr n. med. Małgorzata Ilona Srebniak
specjalista laboratoryjnej genetyki klinicznej
Erasmus Medical Center, Rotterdam, Holandia

Wybrane treści dla pacjenta

Nadciśnienie przewlekłe u kobiet w ciąży Nadciśnienie przewlekłe dotyczy ok. 1% kobiet w ciąży. W większości przypadku (ok. 95%) jest to nadciśnienie pierwotne (samoistne), w pozostałych przypadkach związane jest najczęściej z chorobami nerek, naczyń lub zaburzeniami endokrynologicznymi.
Małopłytkowość w czasie ciąży Jednym z rodzajów małopłytkowości obserwowanych w okresie ciąży jest tzw. małopłytkowość ciążowa. Występuje ona nawet u 10% kobiet w ciąży, zwykle w III trymestrze. Małopłytkowość ciążowa najczęściej przebiega bezobjawowo, a postępowanie polega w większości przypadków na kontroli liczby płytek w czasie ciąży oraz po rozwiązaniu. Samoistny powrót liczby płytek do normy w czasie 2–12 tygodni od porodu potwierdza rozpoznanie
Zakażenie parwowirusem B19 w ciąży Chorobę, znaną pod nazwą rumień zakaźny, „piąta choroba” lub zespół spoliczkowanego dziecka, wywołuje wirus B19 z rodziny parwowirusów (human parvovirus – hPV B19).
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Zmiany skórne w ciąży Zmiany dermatologiczne u ciężarnych stanowią niejednorodną grupę objawów skórnych, które ze względu na specyfikę stanu jakim jest ciąża, stanowią częstą przyczynę zmartwień pacjentek i trosk lekarzy.
Zakażenie bakterią Chlamydia trachomatis w ciąży Zakażenie bakterią Chlamydia trachomatis jest najczęstszą chorobą przenoszoną drogą płciową.
Różyczka u kobiet w ciąży Różyczka jest chorobą wirusową o miernej zakaźności, rozwijającą się tylko u ludzi. Jej przebieg jest zwykle łagodny, a poważne powikłania stwierdza się rzadko. Jednak zachorowanie na różyczkę u kobiet w ciąży, zwłaszcza w pierwszych 16 tygodniach, może być przyczyną poronienia, zgonu płodu lub porodu przedwczesnego oraz licznych wad wrodzonych.
Znieczulenie do porodu Silny ból jest bardzo mocnym czynnikiem stresogennym, wywołuje strach i może przedłużać akcję porodową. Ból zmniejsza łożyskowy przepływ krwi i zmniejsza efektywność skurczów macicy. Dlaczego więc tak małą liczbę znieczuleń regionalnych porodów wykonuje się w Polsce?
Bakteryjna waginoza w ciąży Głównym objawem jest nieprawidłowa wydzielina z pochwy (zwykle białawo-szara, jednorodna), której często towarzyszy nieprzyjemna woń. Niektóre kobiety skarżą się na intensywny rybi zapach, szczególnie po stosunku płciowym.
Podwyższone ciśnienie tętnicze krwi u kobiet w ciąży Podwyższone ciśnienie tętnicze krwi jest najczęściej występującym powikłaniem ciąży i dotyczy 8-10% kobiet.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada

10 minut o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych: dlaczego warto wykonać całogenomowy test NIPT?

Poradnie genetyczne