Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
Podstawy genetyki
Kiedy po raz pierwszy zastosowano terapię genową u ludzi? Co okazało się sukcesem, a co porażką?

Kiedy po raz pierwszy zastosowano terapię genową u ludzi? Co okazało się sukcesem, a co porażką?

12.06.2024

prof. dr hab. Józef Dulak
Kierownik Zakładu Biotechnologii Medycznej, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński

Wybrane treści dla pacjenta

Od czego zależy odporność? Jak działa nasz układ immunologiczny? Co może osłabić naszą odporność? Czy warto zażywać witaminy? Z prof. Lucyną Mastalerz rozmawia Iwona Duraj
Nowotwory u dzieci – białaczki i chłoniaki Na każdym etapie powstawania i dojrzewania krwinek może dojść do błędu. Na skutek zaburzeń w obrębie komórki przechodzi ona przemianę - staje się komórką nowotworową, niszcząc zdrowe tkanki, które ją otaczają, a po pewnym czasie wędrują po całym organizmie. Najczęściej występującymi nowotworami wywodzącymi się z układu krwiotwórczego i chłonnego są białaczki i chłoniaki.
Przeszczepianie komórek krwiotwórczych Przeszczep (trasnplantacja) szpiku, prawidłowo określany jako przeszczepienie komórek krwiotwórczych, ma to na celu wymianę nieprawidłowo działającego systemu produkcji krwi u chorego. Zastosowanie przeszczepu szpiku kostnego w celu zastąpienia zniszczonego szpiku zdrową tkanką pochodzącą od dawcy, umożliwia bardziej skuteczne i intensywne leczenie choroby.
Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) Przewlekła białaczka limfatycytowa (CLL) jest złośliwym nowotworem, w przebiegu którego dochodzi przede wszystkim do zwiększenia się we krwi liczby limfocytów i związanych z tym objawów.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
Guzek pod pachą Guzek pod pachą jest relatywnie częstą dolegliwością. Może mieć rożne rozmiary, konsystencję i mogą towarzyszyć mu objawy, takie jak ból, tkliwość i dyskomfort. Większość przypadków nie wiąże się z żadną poważną chorobą, ale czasami guzek pod pachą to zmienione nowotworowo węzły chłonne będące objawem nowotworu złośliwego, np. chłoniaka, białaczki lub raka piersi.
Rak dróg żółciowych Rak dróg żółciowych to nowotwór złośliwy wywodzący się z nabłonka dróg żółciowych, czyli przewodów, którymi płynie żółć. Rak dróg żółciowych ma zwykle podstępny przebieg i długo nie powoduje objawów. W leczeniu stosuje się leczenie operacyjne, chemioterapię, radioterapię, a także inne formy leczenia paliatywnego.
Badanie histopatologiczne - biopsja z użyciem sztancy i biopsja wycięciowa W celu weryfikacji rozpoznania pomocnym badaniem jest ocena histopatologiczna zmiany chorobowej. W tym celu wykonuje się tzw. biopsję skóry.
Niedobory odporności - objawy, badania, leczenie Nawracające infekcje mogą być objawem niedoboru odporności. Poznaj najczęstsze przyczyny, różnice między pierwotnymi i wtórnymi niedoborami oraz sytuacje wymagające diagnostyki.

Wybrane dla Ciebie

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Poradnie genetyczne