Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
Podstawy genetyki
Kiedy po raz pierwszy zastosowano terapię genową u ludzi? Co okazało się sukcesem, a co porażką?

Kiedy po raz pierwszy zastosowano terapię genową u ludzi? Co okazało się sukcesem, a co porażką?

12.06.2024

prof. dr hab. Józef Dulak
Kierownik Zakładu Biotechnologii Medycznej, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński

Wybrane treści dla pacjenta

Badanie histopatologiczne - biopsja z użyciem sztancy i biopsja wycięciowa W celu weryfikacji rozpoznania pomocnym badaniem jest ocena histopatologiczna zmiany chorobowej. W tym celu wykonuje się tzw. biopsję skóry.
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Neutropenia – przyczyny i leczenie, agranulocytoza oraz gorączka neutropeniczna Neutropenia to zmniejszenie we krwi liczby neutrofilów, czyli granulocytów obojętnochłonnych. Najczęściej neutropenia jest nabyta i związana z leczeniem onkologicznym, czyli chemio- i radioterapią, przyjmowanymi lekami lub zakażeniami (np. wirusem HIV). Ciężka neutropenia to agranulocytoza.
Ostra białaczka szpikowa (ang. acute myeloid leukemia – AML) – przyczyny, objawy, rokowania Ostre białaczki szpikowe (AML) są nowotworami złośliwymi wywodzącymi się z komórek szpiku kostnego, które uniezależniły się od mechanizmów regulacyjnych i mają zdolność do niekontrolowanego namnażania się. Komórki te dominują w szpiku i we krwi, a także mogą tworzyć nacieki w różnych narządach i upośledzać ich czynność.
Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) Przewlekła białaczka limfatycytowa (CLL) jest złośliwym nowotworem, w przebiegu którego dochodzi przede wszystkim do zwiększenia się we krwi liczby limfocytów i związanych z tym objawów.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
Nowotwory u dzieci – białaczki i chłoniaki Na każdym etapie powstawania i dojrzewania krwinek może dojść do błędu. Na skutek zaburzeń w obrębie komórki przechodzi ona przemianę - staje się komórką nowotworową, niszcząc zdrowe tkanki, które ją otaczają, a po pewnym czasie wędrują po całym organizmie. Najczęściej występującymi nowotworami wywodzącymi się z układu krwiotwórczego i chłonnego są białaczki i chłoniaki.
Immunolog – czym się zajmuje, jakie choroby leczy? Immunolog jest lekarzem zajmującym się diagnostyką i leczeniem zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego, czyli inaczej układu immunologicznego. W Polsce immunolodzy zajmują się przede wszystkim pierwotnymi i wtórnymi niedoborami odporności, czyli chorobami, które powodują, że układ odpornościowy nie działa prawidłowo i nie chroni w odpowiedni sposób organizmu przed zakażeniami.
Rak dróg żółciowych Rak dróg żółciowych to nowotwór złośliwy wywodzący się z nabłonka dróg żółciowych, czyli przewodów, którymi płynie żółć. Rak dróg żółciowych ma zwykle podstępny przebieg i długo nie powoduje objawów. W leczeniu stosuje się leczenie operacyjne, chemioterapię, radioterapię, a także inne formy leczenia paliatywnego.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada

Poradnie genetyczne