Nadciśnienie płucne
CTEPH
Jaka jest rola badań genetycznych w przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniu płucnym?

Jaka jest rola badań genetycznych w przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniu płucnym?

06.03.2019

Prof. Nick Morrell
Pulmonary Vascular Diseases Unit, Papworth Hospital NHS Foundation Trust, Cambridge, UK
Department of Medicine University of Cambridge, UK

International CTEPH Conference 2017

Wybrane treści dla pacjenta

Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Choroba Fabry’ego - niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
Cystynuria Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
Choroba Kawasakiego Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Mukowiscydoza – co to, objawy, diagnostyka i leczenie Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
Hemikrania napadowa Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Zespół Kabuki Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, której objawy mogą obejmować wiele narządów i układów, zwykle są to nieprawidłowości dotyczące twarzy (zez, długie szpary powiekowe, spłaszczony nos), układu kostno-stawowego (skolioza), wady serca, zaburzenia psychiczne i zachowania oraz rozwojowe. Leczenie jest objawowe i wspomagające.

Ośrodki leczenia nadciśnienia płucnego w Polsce

Konferencje MP

XXXIII Zabrzańska Konferencja Kardiologiczna 2026
Obejrzyj wykłady
- wytyczne ESC 2025 – nowe zalecenia w praktyce
- leczenie przeciwpłytkowe i przeciwkrzepliwe – codzienne wyzwania
- kardiogeriatria – jak leczyć, by nie szkodzić
- sztuczna inteligencja w kardiologii
- manifestacje kardiologiczne chorób pozasercowych

Nie przegap

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.