Jaka jest rola badań genetycznych w przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniu płucnym?
06.03.2019
Prof. Nick Morrell
Pulmonary Vascular Diseases Unit, Papworth Hospital NHS Foundation Trust, Cambridge, UK
Department of Medicine University of Cambridge, UK
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Huntingtona
Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
-
Hemikrania napadowa
Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
-
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Polineuropatie
Mianem polineuropatii określa się zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych. Do najczęstszych przyczyn polineuropatii należą: cukrzyca, nadużywanie alkoholu, choroby genetyczne, procesy autoimmunologiczne i zapalne, niedożywienie, leki, choroby endokrynologiczne, toksyny, choroby nowotworowe.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Cystynuria
Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
-
Dystrofia miotoniczna typu 1
Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
-
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek to wrodzona choroba obu nerek, objawiająca się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
-
Nadciśnienie płucne
Nadciśnienie płucne nie jest jedną prostą jednostką chorobową, ale w jego skład wchodzi wiele różnych chorób, dla których wspólną cechą jest wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej, a nieleczone prowadzą do przeciążenia i niewydolności prawej komory serca.