Do zobaczenia na konferencji Neurologia 2024 – dr. n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek. Konferencja odbędzie się w dniach 10-11 maja w Centrum Kongresowym ICE w Krakowie oraz w portalu mp.pl.
Specjaliści szczególowo omawiają patomechanizm choroby, w tym zależności spichrzania i objawów kostnych, hematologicznych i trzewnych.
W pierwszej części spotkania ze specjalistą omówiono zagadnienie podstawowych objawów choroby Gauchera u pacjenta, który może zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu.
Dostęp do diagnostyki genetycznej dla ośrodków eksperckich, powstanie nowych zawodów i nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w onkologii – to postulaty ekspertów, którzy wzięli udział w debacie „Choroby rzadkie – wyzwania kliniczne i systemowe”.
Neuropatie wrodzone i nabyte, zapalne, polekowe, toksyczne oraz w przebiegu chorób hematologicznych, diagnostyka i leczenie padaczki, zaburzeń świadomości oraz zaburzeń snu. Tych, którzy nie mogli być obecni w Krakowie, serdecznie zachęcamy do zapoznania się z wykładami online.
Plan dla Chorób Rzadkich co prawda został przyjęty w 2021 roku, jednak wciąż nie został zrealizowany i w wielu miejscach – w ogóle wdrożony. Ministerstwo Zdrowia w tej chwili zapowiada wznowienie prac.
Sprawdź dokładne dane o chorobie Gauchera, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
Terapia enzymatyczna jest dla chorych na ASMD nadzieją na wydłużenie życia i poprawę jego jakości – powiedziała kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II prof. Beata Kieć-Wilk. Wyraziła nadzieję, że od tego roku będzie ona dostępna dla pacjentów w Polsce.
Trzeba poszerzyć diagnostykę genetyczną chorób rzadkich. Powinno powstać centrum chorób rzadkich, które grupowałoby chorych i rozsyłało do odpowiednich ośrodków specjalistycznych – stwierdziła prof. Alicja Chybicka.