Jaki jest naturalny przebieg choroby Gauchera u dorosłych i u dzieci? Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.
Kiedy lekarz rodzinny, pediatra lub neurolog dziecięcy powinni brać pod uwagę rozpoznanie choroby Gauchera? Ekspert odpowiada na pytanie o występowanie objawów u dzieci wskazujących na to, że należy wykonać badanie przesiewowe w kierunku choroby Gauchera.
Jakie są najczęstsze zaburzenia neurologiczne u dzieci z chorobą Gauchera? Specjalista wyjaśnia, u których dziecięcych pacjentów z dużym prawdopodobieństwem można przewidzieć rozwój objawów neurologicznych.
Jakie są najważniejsze różnice pod względem obrazu i przebiegu klinicznego choroby Gauchera u dorosłych i u dzieci? Różnice w obrazie i przebiegu klinicznym choroby Gauchera są związane przede wszystkim z typem choroby.
Jak często choroba Gauchera rozwija się w wieku dziecięcym? Ekspert udziela podstawowych informacji o przebiegu i różnicowaniu choroby Gauchera u dzieci.
Choroby rzadkie odsuwane na dalszy plan Właściwe, możliwie wczesne rozpoznanie i dzięki temu włączenie leczenia celowanego ma w chorobach rzadkich fundamentalne znaczenie – zaznacza prof. Beata Kieć-Wilk.
Jakie znaczenie ma biopsja szpiku dla różnicowania choroby Gauchera z nowotworem układu krwiotwórczego? Specjalista szeroko omawia aspekty istotne w diagnostyce chorób przy pobraniu komórek szpiku kostnego.
Jaki jest patomechanizm zaburzeń krzepnięcia w chorobie Gauchera? Ekspert wyjaśnia, zaznaczając, jak często w tej chorobie rozwija się istotna klinicznie skaza krwotoczna.
Jakie cechy kliniczne powinny nasunąć podejrzenie choroby Gauchera zamiast choroby rozrostowej układu krwiotwórczego? Powiększenie wątroby i śledziony w chorobie Gauchera może błędnie sugerować chorobę onkohematologiczną. Ekspert odpowiada na pytanie o różnicowanie pomiędzy tymi chorobami.
