medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Choroba Gauchera
Nazwa angielska: Gaucher disease (GD)
Częstość występowania w populacji:
1 : 57.000—140.000 mieszkańców
Zapadalność:
1 : 17.000—250.000 żywych urodzeń (1:850 wśród Żydów Aszkenazyjskich) Typ 1: ok. 94% Typ 2: <1% Typ 3: ok. 5%
Stan bezobjawowego nosicielstwa: ok. 1:125 (ok. 1:18 wśród Żydów Aszkenazyjskich)
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
MIM: typ 1 – 230800 typ 2 – 230900 typ 3 – 231000
typ 3C – 231005 perinatalny – 608013
ICD-10: E75.2
ICD-11: 5C56.0Y
ORPHA: 355
GARD: 8233
GeneReviews: NBK1269
Badania kliniczne
Program lekowy NFZ
Gen: GBA
MIM 606463
NCBI
HGMD
LOVD
ClinVar
Białko: glukozyloceramidaza (glukocerebrozydaza, kwaśna beta-glukozydaza)
Uniprot
Atlas białek
HPRD
ExPASy
