Czerwone flagi choroby Gauchera w codziennej praktyce internisty - cz. II
Specjaliści szczególowo omawiają patomechanizm choroby, w tym zależności spichrzania i objawów kostnych, hematologicznych i trzewnych.
Specjaliści szczególowo omawiają patomechanizm choroby, w tym zależności spichrzania i objawów kostnych, hematologicznych i trzewnych.
W pierwszej części spotkania ze specjalistą omówiono zagadnienie podstawowych objawów choroby Gauchera u pacjenta, który może zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu.
Plan dla Chorób Rzadkich co prawda został przyjęty w 2021 roku, jednak wciąż nie został zrealizowany i w wielu miejscach – w ogóle wdrożony. Ministerstwo Zdrowia w tej chwili zapowiada wznowienie prac.
Czy istnieje zwiększone ryzyko występowania nowotworów u pacjentów, u których choroba Gauchera ujawnia się stosunkowo późno?
Co, jeśli przy udarze mózgu nie występują klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe? Jakie jest prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z objawami naśladującymi udar mózgu?
Specjalista odpowiada na pytanie dotyczące podstawowych wyróżników w rozpoznaniu choroby Gauchera u dorosłych pacjentów oraz dzieci.
Choroba obejmuje szerokie spektrum zaburzeń klinicznych od ciężkiej i letalnej postaci prenatalnej po przypadki skąpoobjawowe, a nawet bezobjawowe.
W ramach wykładu specjalistka analizuje ścieżkę do diagnozy pacjenta z chorobą spichrzeniową. Do jakich lekarzy chory zgłasza się najczęściej? Na co internista powinien zwrócić szczególną uwagę?
Specjalista opowiada, jak w praktyce wyglądać może pierwsza wizyta pacjenta z chorobą rzadką w gabinecie neurologa. Jak często do neurologa zgłaszają się tego typu pacjenci?
Odpowiedź eksperta została poszerzona o komentarz redakcyjny ze wskazaniem planowanych zmian w rządowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Które choroby są obecnie objęte badaniami przesiewowymi?