Objawy kliniczne choroby Gauchera

03.03.2022
dr n. med. Marek Bodzioch, mgr Katarzyna Łapicka-Bodzioch, Zakład Neurogenetyki, Katedra Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków

Materiały sponsora

Wynik, który może zmienić życie. Gaucher z krwi i kości

Diagnostyka i leczenie lizosomalnych chorób spichrzeniowych na przykładzie choroby Gauchera

lek. med. Marek Bubnowski
specjalista chorób wewnętrznych, reumatolog, Oddział Chorób Wewnętrznych i Diabetologii Miedziowego Centrum Zdrowia w Lublinie

Porozmawiajmy o chorobie Gauchera: jak scharakteryzować pacjenta, u którego warto wykonać test w kierunku choroby Gauchera?

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos
Zakład Hematoonkologii doświadczalnej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Dlaczego tak istotne jest wykonywanie badań w kierunku chorób rzadkich?

dr n med. Elżbieta Morawiec-Szymonik
Kierownik Wojewódzkiej Poradni Hematologicznej ZWPS w Katowicach

Porozmawiajmy o chorobie Gauchera: Na ile obecność komórek Gauchera w materiale z biopsji szpiku pacjenta potwierdza lub wyklucza rozpoznanie choroby Gauchera?

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos
Zakład Hematoonkologii doświadczalnej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Porozmawiajmy o chorobie Gauchera: Dlaczego w diagnostyce hematologicznej warto pamiętać o chorobie Gauchera, a jednocześnie tylko 1 na 5 hematologów rozważa wykonanie badania w tym kierunku? Co można zrobić, by to zmienić?

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos
Zakład Hematoonkologii doświadczalnej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Porozmawiajmy o chorobie Gauchera: Dlaczego pacjenci z chorobami spichrzeniowymi, w tym chorobą Gauchera, tak długo czekają (4-10 lat) na prawidłowe rozpoznanie?

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos
Zakład Hematoonkologii doświadczalnej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Jak ważne jest, by pamiętać o diagnostyce Choroby Gauchera u dzieci?

dr n med. Marek Karwacki
Katera i Klinika Hematologii, Onkologii, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM