W badaniach laboratoryjnych stwierdza się zwiększone stężenie CK i mioglobiny, a w badaniu elektrofizjologicznym cechy pierwotnego uszkodzenia mięśni. U około 75% pacjentów występują ciągi miotoniczne i rzekomomiotoniczne, rejestrowane najczęściej w mięśniach przykręgosłupowych i proksymalnych mięśniach kończyn, bez klinicznego objawu miotonii. Echokardiografia pokazuje duży przerost mięśnia sercowego u noworodków i niemowląt z postacią wczesną. U starszych dzieci powiększenie serca jest znacznie łagodniejsze lub nie występuje w ogóle. Spirometria, którą należy wykonać u każdego współpracującego pacjenta z miopatią, może potwierdzić upośledzenie wydolności oddechowej.
medycyna praktyczna dla lekarzy
