Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej
Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej
11.10.2023
dr hab. n. med. Wojciech Turaj Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Konferencja Dni Chorób Rzadkich
Zobacz także
Choroba Pompego – częstsza niż przypuszczamy?
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Jak wykonać test suchej kropli krwi?
Zapraszamy do zapoznania się z filmem instruktażowym dotyczącym wykonywania testu suchej kropli krwi na chorobę Pompego.
Badanie elektromiograficzne w chorobie Pompego
Cechy uszkodzenia pierwotnie mięśniowego w badaniu elektromiograficznym obejmują: nieprawidłową (tzw. wczesną) rekrutację potencjałów jednostek ruchowych oraz skrócony czas trwania, obniżoną amplitudę i zwiększoną liczbę faz potencjałów jednostek ruchowych. W chorobie Pompego takie zmiany stwierdza się zwłaszcza w mięśniach proksymalnych kończyn i mięśniach przykręgosłupowych.
Wybrane treści dla pacjenta
Stwardnienie zanikowe boczneJednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Choroby mięśni (miopatie)Miopatie stanowią bardzo dużą grupę chorób o różnorodnych przyczynach, różnym przebiegu i rokowaniu. Wspólną cechą jest osłabienie mięśni - w większości miopatii dotyczące przede wszystkim mięśni ud i ramion, chociaż mogą też być osłabione mięśnie twarzy.
Zespół miasteniczny Lamberta i EatonaZespół miasteniczny Lamberta i Eatona jest chorobą rzadką. W około 60% przypadków rozwija się u osób chorujących na nowotwory złośliwe - najczęściej raka płuca lub raka jelita grubego.
Dystrofia miotoniczna typu 1Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
