Nazwa angielska: Pompe disease
(glycogen storage disease II – GSD II)
Częstość występowania: 1:40 000
(postać o wczesnym początku 1:140 000
postać o późnym początku 1:60 000)
Dziedziczenie:
autosomalne recesywne

MIM: 232300      ICD-10: E74.0 / E74.026
ORPHA: 365      GARD:5714
GeneReviews: NBK1261
Badania kliniczne
Program lekowy NFZ
Gen: GAA
MIM 606800   LRG_673
HGMD   LOVD   ClinVar
Białko: alfa-glukozydaza
Uniprot    Atlas białek
HPRD   ExPASy

Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!