Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice-Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
W ramach panelu dyskusyjnego prof. Anna Kostera-Pruszczyk odpowiada na pytania dotyczące diagnostyki i postępowania w leczeniu chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Pompego i Fabry'ego.
Zapraszamy do obejrzenia zapisu webinarium poświęconego chorobie Pompego pod tytułem „4 twarze choroby Pompego” w portalu mp.pl. Eksperci zabrali głos w sprawie najczęstszych fenotypów choroby wśród dorosłych. W ramach wydarzenia przeprowadzono rozmowę z pacjentem oraz panel odpowiedzi na pytania publiczności.
W artykule przedstawiono wyniki analizy zmian histopatologicznych w mięśniach szkieletowych pacjentów z LOPD oraz podział wariantów patogennych wykrytych w badanej grupie pod względem ciężkości fenotypu.
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Artykuł prezentuje algorytm postępowania w przypadku wykrycia tętniaka wewnątrzczaszkowego u chorego na późną postać choroby Pompego, stworzony na podstawie doświadczeń klinicznych.
Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.
Jak szybko i wiarygodnie rozpoznać chorobę Pompego? Jak interpretować wyniki badania enzymatycznego i genetycznego? Jakich objawów nie można zlekceważyć? Jakie objawy powinny zwrócić uwagę u pacjenta dorosłego, a jakie w różnych okresach rozwoju dziecka? Zapraszamy do obejrzenia zapisu webinarium.
Choroba Pompego (glikogenoza typu II – GSD II) – choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie – występuje z częstością od 1:40 000 do 1:50 000 żywych urodzeń. Należy do chorób spichrzeniowych glikogenu. Wywoduje niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy (kwaśna maltaza – GAA).
Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
