Przesiewowe badanie enzymatyczne w kierunku choroby Pompego należy wykonać w każdym przypadku niewyjaśnionej choroby mięśni po wykluczeniu najczęstszych przyczyn miopatii w zależności od wieku pacjenta (patrz Diagnostyka różnicowa).
Aktywność kwaśnej alfa-glukozydazy można łatwo oznaczyć w suchej kropli krwi. Krew nakrapia się na bibułę, wysyłaną następnie do laboratorium. Obecnie testy przesiewowe suchej kropli krwi są dostępne nieodpłatnie.
Aktywność enzymu można również oznaczyć w leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach skóry. Badanie to wymaga jednak dostarczenia żywych komórek do laboratorium referencyjnego w Warszawie, co może być trudne logistycznie w przypadku pacjentów z innych regionów Polski.
W niektórych krajach wprowadzono program badań przesiewowych noworodków w kierunku choroby Pompego z zastosowaniem testu suchej kropli krwi.
