Po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia (mediana 4 mies.) stwierdza się uogólnioną wiotkość mięśni z osłabieniem lub zniesieniem odruchów ścięgnistych, kardiomiopatię przerostową, niewydolność oddechową, nawracające zakażenia dróg oddechowych, trudności w karmieniu i opóźnienie wzrastania. Niekiedy objawy są wykrywalne już w okresie prenatalnym (słabe ruchy płodu, powiększenie serca). Częstymi objawami są również powiększenie wątroby i języka oraz niedosłuch. Przerost mięśnia sercowego prowadzi do zwężenia drogi odpływu z lewej komory oraz ucisku płuc, a w konsekwencji niedodmy i zmniejszenia objętości oddechowej. Mogą wystąpić zaburzenia czynności układu przewodzącego (skrócenie odstępu PR, poszerzenie zespołu QRS). Naturalny przebieg choroby bez enzymatycznej terapii zastępczej jest bardzo niekorzystny, prowadząc do zgonu w pierwszych 2 latach życia.
Najczęstsze objawy kliniczne wczesnej postaci choroby Pompego
- wiotkość mięśni
- osłabione lub zniesione odruchy ścięgniste
- powiększenie mięśnia sercowego
- przerost lewej komory serca
- zwężenie drogi odpływu z lewej komory
- kardiomiopatia
- zaburzenia rytmu serca
- szmer nad sercem
- powiększenie wątroby
- zaburzenia oddychania
- duży język
- trudności w karmieniu
- brak przyrostu masy ciała / opóźnienie wzrastania
