U 95% pacjentów dominującym objawem jest niedowład proksymalny (obręczowo-kończynowy), powodujący trudności we wchodzeniu po schodach, wstawaniu z łóżka lub krzesła oraz unoszeniu ramion. U dzieci uwagę może zwrócić opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych rozwoju ruchowego (przy prawidłowym zazwyczaj rozwoju umysłowym). Często współistnieje niewydolność oddechowa, która zwykle rozwija się przewlekle i pacjent może być jej nieświadomy. Ważną wskazówką jest zadyszka nawet po niewielkim wysiłku. Dodatkowe obciążenie układu oddechowego, np. zabieg w znieczuleniu ogólnym lub zapalenie płuc, może spowodować gwałtowne pogorszenie wydolności oddechowej, wymagające przewlekłego wspomagania oddychania. Niewydolność oddechowa często poprzedza utratę zdolności chodzenia, co jest charakterystyczną cechą choroby Pompego (w innych chorobach o fenotypie niedowładu obręczowo-kończynowego istotna klinicznie niewydolność oddechowa rozwija się zwykle po utracie samodzielnego chodu).
Przerost mięśnia sercowego występuje niemal wyłącznie w przypadkach o początku w wieku dziecięcym i jest zwykle łagodny. U dzieci i młodzieży może również dojść do rozwoju hiperlordozy lędźwiowej i skoliozy oraz powiększenia wątroby i/lub języka. U niektórych pacjentów odnotowano poszerzenie aorty piersiowej, a także tętnicy podstawnej lub tętnicy szyjnej wewnętrznej (mogące być przyczyną przemijającego niedokrwienia mózgu lub porażenia nerwu III).
Wśród pacjentów, u których chorobę Pompego rozpoznano w wieku dorosłym, wielu opisuje retrospektywnie gorszą sprawność ruchową w porównaniu z rówieśnikami już w wieku dziecięcym. Inni jednak do chwili wystąpienia objawów prowadzili normalną aktywność życiową bez zauważalnych ograniczeń sprawności fizycznej. W okresie przedklinicznym na rozpoznanie często naprowadza zwiększone stężenie transaminaz stwierdzone w rutynowych badaniach kontrolnych, sugerujące początkowo chorobę wątroby, a w rzeczywistości wynikające z uszkodzenia mięśni, co potwierdza zwiększona aktywność kinazy kreatynowej (CK).
Najczęstsze objawy kliniczne późnej postaci choroby Pompego
- postępujący niedowład proksymalny (obręczowo-kończynowy)
- chód z kołysaniem biodrami („kaczkowaty”)
- trudności we wchodzeniu po schodach / wstawaniu z pozycji leżącej i siedzącej
- trudności w uniesieniu ramion powyżej barków
- objaw Gowersa (wspinania po sobie)
- osłabione lub zniesione odruchy ścięgniste
- niewydolność oddechowa
- nagłe wystąpienie lub pogorszenie wydolności oddechowej po znieczuleniu ogólnym / w czasie infekcji
- słaba tolerancja wysiłku
- zadyszka w czasie niewielkiego wysiłku
- ortopnoë (przyjęcie pozycji stojącej i podpieranie się rękoma z powodu duszności)
- bezdech senny
- nawracające zakażenia dróg oddechowych
- trudności w przeżuwaniu i przełykaniu
- niewyjaśniona hiperCKemia
- objawy zespołu jelita drażliwego i inne zaburzenia gastroenterologiczne
- przewlekły ból
- przykurcze w stawach
- poszerzenie aorty piersiowej
- poszerzenie tętnicy podstawnej / tętnicy szyjnej wewnętrznej
w przypadkach o początku w wieku dziecięcym:
- powiększenie wątroby i/lub języka
- hiperlordoza lędźwiowa
- skolioza
