Poproszono mnie z oddziału intensywnej terapii na konsultację neurologiczną do 30-letniego chorego z ostrą niewydolnością oddechową w przebiegu zapalenia płuc. Opiekujący się nim anestezjolog twierdzi, że stopień niewydolności oddechowej jest niewspółmierny do zmian zapalnych w płucach. Ponadto dane z wywiadu wskazują, że od co najmniej kilku miesięcy pacjent skarżył się na słabą tolerancję wysiłku i kurcze mięśni nóg. Czy zasadne byłoby wykonania badania w kierunku choroby Pompego u tego chorego?
Badanie w kierunku choroby Pompego jest bezwzględnie wskazane w tym przypadku, szczególnie biorąc pod uwagę ciężką niewydolność oddechową u tego pacjenta oraz możliwość enzymatycznej terapii zastępczej w razie potwierdzenia rozpoznania choroby Pompego.
Objawy tej choroby są mało swoiste i często przyjmują postać powoli i podstępnie pogarszającej się tolerancji wysiłku. Osłabienie dotyczy w większym stopniu proksymalnych mięśni kończyn i mięśni tułowia, w tym oddechowych. Pacjent szybko „łapie zadyszkę”, ma szczególnie duże trudności z wchodzeniem po schodach. Pogarszająca się wydolność oddechowa, zwłaszcza w nocy, może być przyczyną przewlekłego niedotlenienia i bezsenności, potęgujących uczucie znużenia i wyczerpania. Pacjent może długo tłumaczyć objawy niewyspaniem, zmęczeniem lub „przepracowaniem”.
U niektórych pacjentów z chorobą Pompego dochodzi do ostrej dekompensacji i niewydolności oddechowej pod wpływem zakażenia lub innego czynnika stresowego (np. zabiegu w znieczuleniu ogólnym). Niewydolność oddechowa może się utrzymywać mimo ustąpienia czynnika wyzwalającego.
W wielu innych chorobach o podobnym fenotypie niedowładu obręczowo-kończynowego do rozwoju istotnej klinicznie niewydolności oddechowej dochodzi zwykle dopiero po utracie zdolności samodzielnego chodu. Choroba Pompego wyróżnia się częstym występowaniem niewydolności oddechowej u pacjenta z dość dobrze jeszcze zachowaną funkcją chodu.
