Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

30-letni chory z ostrą niewydolnością oddechową w przebiegu zapalenia płuc – czy zlecić badania w kierunku choroby Pompego?

26.11.2019
dr n. med. Marek Bodzioch

Poproszono mnie z oddziału intensywnej terapii na konsultację neurologiczną do 30-letniego chorego z ostrą niewydolnością oddechową w przebiegu zapalenia płuc. Opiekujący się nim anestezjolog twierdzi, że stopień niewydolności oddechowej jest niewspółmierny do zmian zapalnych w płucach. Ponadto dane z wywiadu wskazują, że od co najmniej kilku miesięcy pacjent skarżył się na słabą tolerancję wysiłku i kurcze mięśni nóg. Czy zasadne byłoby wykonania badania w kierunku choroby Pompego u tego chorego?

Badanie w kierunku choroby Pompego jest bezwzględnie wskazane w tym przypadku, szczególnie biorąc pod uwagę ciężką niewydolność oddechową u tego pacjenta oraz możliwość enzymatycznej terapii zastępczej w razie potwierdzenia rozpoznania choroby Pompego.

Objawy tej choroby są mało swoiste i często przyjmują postać powoli i podstępnie pogarszającej się tolerancji wysiłku. Osłabienie dotyczy w większym stopniu proksymalnych mięśni kończyn i mięśni tułowia, w tym oddechowych. Pacjent szybko „łapie zadyszkę”, ma szczególnie duże trudności z wchodzeniem po schodach. Pogarszająca się wydolność oddechowa, zwłaszcza w nocy, może być przyczyną przewlekłego niedotlenienia i bezsenności, potęgujących uczucie znużenia i wyczerpania. Pacjent może długo tłumaczyć objawy niewyspaniem, zmęczeniem lub „przepracowaniem”.

U niektórych pacjentów z chorobą Pompego dochodzi do ostrej dekompensacji i niewydolności oddechowej pod wpływem zakażenia lub innego czynnika stresowego (np. zabiegu w znieczuleniu ogólnym). Niewydolność oddechowa może się utrzymywać mimo ustąpienia czynnika wyzwalającego.

W wielu innych chorobach o podobnym fenotypie niedowładu obręczowo-kończynowego do rozwoju istotnej klinicznie niewydolności oddechowej dochodzi zwykle dopiero po utracie zdolności samodzielnego chodu. Choroba Pompego wyróżnia się częstym występowaniem niewydolności oddechowej u pacjenta z dość dobrze jeszcze zachowaną funkcją chodu.