Testy suchej kropli krwi wykonuje się chyba tylko u noworodków w ramach badań przesiewowych wrodzonych chorób metabolicznych. Czy można taki test wykonać także u starszego dziecka lub dorosłego?
Przesiewowy test enzymatyczny suchej kropli krwi można wykonać u każdego pacjenta niezależnie od wieku. Jedyną różnicą jest technika pobrania. U noworodka można pobrać krople krwi z nakłucia pięty, podczas gdy u starszych dzieci i dorosłych pobiera się zwykle krew żylną. Chociaż w niektórych krajach badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolicznych obejmują również chorobę Pompego, w Polsce taka diagnostyka nie jest jeszcze wykonywana rutynowo. W razie podejrzenia choroby Pompego u noworodka (lub starszego dziecka albo dorosłego) należy zlecić osobny dedykowany test przesiewowy (dostępny bezpłatnie).
