Konsultowałam niedawno trzydziestokilkuletnią pacjentkę z postępującym od wieku młodzieńczego uogólnionym osłabieniem mięśni o nieustalonej przyczynie. Oznaczenia laboratoryjne pokazują umiarkowane zwiększenie stężeń CK i mioglobiny. W badaniu EMG, wskazującym ogólnie na proces pierwotnie mięśniowy, zarejestrowano ciągi miotoniczne i rzekomomiotoniczne, ale diagnostyka genetyczna wykluczyła dystrofię miotoniczną typu 1 i 2. Poza tym pacjentka nie wykazuje wyraźnego objawu miotonii w badaniu neurologicznym ani innych cech klinicznych dystrofii miotonicznej. Czy ma sens badanie przesiewowe w kierunku choroby Pompego w tym przypadku?
Badanie przesiewowe w kierunku choroby Pompego jest w tym przypadku jak najbardziej uzasadnione. Opisane u pacjentki objawy mieszczą się w szerokim spektrum fenotypów klinicznych obserwowanych u pacjentów z chorobą Pompego. Zwraca zwłaszcza uwagę występowanie u pacjentki ciągów miotonicznych i rzekomiotonicznych, które w chorobie Pompego często rejestruje się w proksymalnych mięśniach kończyn i mięśniach przykręgosłupowych mimo braku klinicznego objawu miotonii. Objawy choroby Pompego są mało swoiste, ale tym bardziej istotne jest wczesne wykluczenie tego rozpoznania w diagnostyce różnicowej pierwotnej choroby mięśni ze względu na możliwość skutecznego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (refundowanej w Polsce w całości w ramach odpowiedniego programu lekowego).
