Co to jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) i czy to badanie może być przydatne w diagnostyce choroby Pompego?
Sekwencjonowanie nowej generacji (next generation sequencing – NGS) to badanie pozwalające przeanalizować równocześnie sekwencje wielu genów, całego eksomu, czyli eksonów wszystkich genów (whole exome sequencing – WES), a nawet całego genomu (whole genome sequencing – WGS) w próbce DNA pochodzącej np. z leukocytów krwi obwodowej. Badanie to jest szczególnie przydatne w diagnostyce chorób o podobnych objawach klinicznych, uwarunkowanych mutacjami wielu różnych genów, jak w przypadku chorób nerwowo-mięśniowych. Objawy kliniczne tych chorób, podobnie do choroby Pompego, są mało swoiste i trudno na ich podstawie wytypować jeden konkretny gen do badania. Badanie metodą NGS pozwala w ramach jednego testu przeanalizować od razu wiele genów, umożliwiając w większości przypadków ustalenie swoistego rozpoznania (choroby Pompego lub innej choroby genetycznej).
Badanie to jest jednak nadal dość drogie (obecnie od ok. 2 do ponad 6 tys. zł w zależności od rodzaju i zakresu analizy) i nie jest refundowane. Z praktycznego punktu widzenia warto zatem w pierwszej kolejności wykonać bezpłatny test suchej kropli krwi w kierunku choroby Pompego, która (w odróżnieniu od innych uwarunkowanych genetycznie chorób mięśni) może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.
Należy pamiętać, że badanie NGS nie wykrywa wszystkich rodzajów mutacji genowych, m.in. mutacji dynamicznych występujących np. w dystrofii miotonicznej typu 1 i 2 oraz, w większości przypadków, dużych delecji i duplikacji ani innych rozległych rearanżacji genowych. Rozpoznanie choroby Pompego na podstawie wyników badania NGS również wymaga potwierdzenia za pomocą badania enzymatycznego.
