Rodzice dziecka z chorobą Pompego leczonego za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (która spowodowała stabilizację objawów) zamierzają przerwać leczenie na kilka miesięcy, aby wyjechać za granicę w celu terapii komórkami macierzystymi. Czy byłoby to korzystne i bezpieczne dla tego dziecka?
Enzymatyczna terapia zastępcza rekombinowanym analogiem kwaśnej alfa-glukozydazy jest jedyną – jak dotąd – zarejestrowaną metodą leczenia modyfikującego przebieg choroby Pompego. Przerwanie tej terapii wiąże się z ryzykiem pogorszenia stanu klinicznego, ponieważ naturalny przebieg choroby Pompego cechuje się stałym postępowaniem zaburzeń. Nie uzyskano wiarygodnych danych dotyczących leczenia choroby Pompego za pomocą komórek macierzystych. Prowadzonych jest jednak wiele badań klinicznych, oceniających alternatywne dla enzymatycznej terapii zastępczej metody leczenia, zwłaszcza o charakterze terapii genowej. Osoby zainteresowane udziałem w badaniach klinicznych nowych metod leczenia choroby Pompego powinny zapoznać się z listą prowadzonych aktualnie i planowanych w najbliższej przyszłości badań na stronie internetowej clinicaltrials.gov.
