Jakie jest źródło nazwy choroby Pompego?
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska holenderskiego patologa (Joannes Cassianus Pompe), który jako pierwszy w 1932 roku opisał złogi glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u dzieci z tą chorobą (Pompe JC. Over idiopathische hypertrophie van het hart. Nederlandsch Tijdschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1932, 76: 304–311), a w 1936 roku obronił pracę doktorską, opisując obraz kliniczny postaci nazywanej później klasyczną (obecnie o wczesnym początku).
Wcześniej w 1928 roku Emile Gordon Stoloff opisał 34 przypadki dzieci z powiększeniem mięśnia sercowego, z których 17 miało prawdopodobnie chorobę Pompego (Stoloff EG. So-called idiopathic enlargement of the heart in infancy and in childhood. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1928, 36: 1204–1217). Niedobór alfa-glukozydany jako przyczynę choroby Pompego odkrył belgijski fizjololog H.G. Hers (Hers HG. Alpha-glucosidase deficiency in generalized glycogen storage disease (Pompe's disease). The Biochemical Journal, London. 1963, 86: 11–16). Pełny opis zmian ultrastrukturalnych i biochemicznych podali P. Baudhuin, H. G. Hers i H. Loeb w 1964 roku (P. Baudhuin P., Hers HG, Loeb H. An electron microscopic and biochemical study of type II glycogenesis. Laboratory Investigation, New York, 1964; 13: 1139–1152).
Joannes Cassianus Pompe w czasie II wojny światowej współpracował z ruchem oporu, przechowując w swoim laboratorium tajny nadajnik. Został z tego powodu aresztowany i rozstrzelany przez Niemców krótko przed zakończeniem wojny w 1945 roku w wieku niespełna 44 lat.
