Jakie wyróżnia się postacie kliniczne choroby Pompego?
Wyróżnia się postacie o wczesnym i późnym początku. Postać o wczesnym początku ujawnia się po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia (<12. mż.), cechując się uogólnioną wiotkością mięśni z osłabieniem lub zniesieniem odruchów ścięgnistych, kardiomiopatią przerostową, niewydolnością oddechową, nawracającymi zakażeniami dróg oddechowych, trudnościami w karmieniu i opóźnieniem wzrastania. Częstymi objawami są również powiększenie wątroby i języka oraz niedosłuch. Niekiedy już w ciąży stwierdza się słabe ruchy płodu i powiększenie serca w badaniu USG.
Przerost mięśnia sercowego prowadzi do zwężenia drogi odpływu z lewej komory oraz ucisku płuc, a w konsekwencji do niedodmy i zmniejszenia objętości oddechowej. Mogą wystąpić zaburzenia czynności układu przewodzącego (skrócenie odstępu PR, poszerzenie zespołu QRS). Naturalny przebieg choroby bez enzymatycznej terapii zastępczej jest bardzo niekorzystny, prowadzi do zgonu w pierwszych 2 latach życia.
Postać o późnym początku ujawnia się w każdym wieku >12. mż., również u dorosłych. Zalicza się do niej także przypadki o początku <12. mż. bez istotnego przerostu mięśnia sercowego. Dominującym objawem jest niedowład proksymalny (obręczowo-kończynowy), powodujący trudności we wchodzeniu po schodach, wstawaniu z łóżka lub krzesła oraz unoszeniu ramion. U dzieci stwierdza się opóźnienie kamieni milowych rozwoju ruchowego. Często współistnieje niewydolność oddechowa, która zwykle rozwija się przewlekle i pacjent może być jej nieświadomy. Przerost mięśnia sercowego występuje niemal wyłącznie w przypadkach o początku w wieku dziecięcym i w odróżnieniu od postaci o wczesnym początku jest zwykle łagodny. U dzieci i młodzieży może również dojść do rozwoju hiperlordozy lędźwiowej i skoliozy oraz powiększenia wątroby i/lub języka. U niektórych pacjentów odnotowano poszerzenie aorty piersiowej, a także tętnicy podstawnej lub tętnicy szyjnej wewnętrznej (mogące być przyczyną przemijającego niedokrwienia mózgu lub porażenia nerwu III). W okresie przedklinicznym na rozpoznanie często naprowadza zwiększone stężenie transaminaz stwierdzone w rutynowych badaniach kontrolnych, sugerujące początkowo chorobę wątroby, a w rzeczywistości wynikające z uszkodzenia mięśni, co potwierdza zwiększona aktywność kinazy kreatynowej (CK).
