Na oddział przyjęto 10-letniego chłopca z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Duchenne’a (typowe zaburzenia kliniczne z objawem Gowersa i przerostem łydek, od roku porusza się tylko na wózku, CK >12 000 IU/l). Wyniki analizy genu DMD metodą MLPA są jednak prawidłowe. Czy to mogłaby być choroba Pompego?
Badanie metodą MLPA wykrywa rozległe delecje lub duplikacje obejmujące jeden lub więcej eksonów genu DMD w 60–80% przypadków dystrofii mięśniowej Duchenne’a lub Beckera. W pozostałych przypadkach dystrofii mięśniowej Duchenne’a lub Beckera stwierdza się mutację punktową (dotyczącą pojedynczego nukleotydu) genu DMD, niewykrywalną za pomocą badania MLPA. Przedstawiony opis kliniczny silnie przemawia za rozpoznaniem dystrofii mięśniowej Duchenne’a i w sytuacji prawidłowego wyniku badania metodą MLPA wskazuje na konieczność analizy sekwencji genu DMD w poszukiwaniu mutacji punktowej, najlepiej metodą sekwencjonowania nowej generacji. Biorąc jednak pod uwagę szeroki zakres fenotypów klinicznych choroby Pompego, w razie prawidłowych wyników analizy genu DMD, zarówno za pomocą MLPA, jak i sekwencjonowania (NGS), uzasadnione mogą być badania w kierunku alternatywnych przyczyn, w tym choroby Pompego.
