Czy chorobę Pompego o późnym początku należy podejrzewać u każdego pacjenta z niewyjaśnioną niewydolnością oddechową?
Choroba Pompego należy do chorób rzadkich i istnieje wiele znacznie częstszych przyczyn niewydolności oddechowej – na przykład astma czy przewlekła obturacyjna choroba płuc – które wymagają właściwego rozpoznania i leczenia. Choroba Pompego może jednak występować znacznie częściej w podgrupie pacjentów z niewyjaśnioną przewlekłą niewydolnością oddechową, u których wykluczono powszechne przyczyny duszności.
Należy pamiętać o kilku nieswoistych, ale charakterystycznych cechach niewydolności oddechowej, które można zaobserwować w chorobie Pompego. Wprawdzie choroba Pompego o późnym początku przebiega najczęściej w postaci niedowładu obręczowo-kończynowego, jednak niedowład i zanik mięśni osiowych, w tym przepony i innych mięśni oddechowych, może być w jej przypadku nieproporcjonalnie większy w porównaniu z niedowładem mięśni kończyn.
W chorobie Pompego, podobnie jak w innych powoli rozwijających się chorobach układu mięśniowego, osłabienie mięśni postępuje przewlekle w dłuższym czasie. Powoduje to, że pacjent szybciej adaptuje się do niewydolności oddechowej i subiektywnie nie odczuwa duszności.
W takiej sytuacji dodatkowy czynnik pogarszający czynność oddechową, nawet pozornie łagodny, może doprowadzić do gwałtownej dekompensacji i jawnej klinicznie niewydolności oddechowej. Do czynników wyzwalających zalicza się na przykład zakażenie układu oddechowego lub zabieg w znieczuleniu ogólnym.
Chorobę Pompego należy podejrzewać szczególnie u pacjentów z niewydolnością oddechową utrzymującą się mimo wyleczenia pierwotnej choroby układu oddechowego, na przykład zapalenia płuc.
W odróżnieniu od innych uwarunkowanych genetycznie chorób mięśni w chorobie Pompego jawna klinicznie niewydolność oddechowa może się rozwinąć, zanim pacjent utraci zdolność samodzielnego chodzenia.
U większości pacjentów z niewydolnością oddechową w przebiegu choroby Pompego na wcześniejsze objawy postępującego osłabienia mięśni i stopniowego pogarszania się tolerancji wysiłku wskazuje dokładny wywiad.
W chorobie Pompego duszność nasila się często w pozycji leżącej – chory stara się spać w pozycji półleżącej. Warto w wywiadzie zapytać, w jakiej pozycji pacjent śpi, ponieważ uzyskana odpowiedź może się okazać ważną wskazówką diagnostyczną.
