Choroby rzadkie w neurologii - przełomy w leczeniu

Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej

dr hab. n. med. Wojciech Turaj
Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Jaka jest skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej u chorych na chorobę Pompego?

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Algorytm diagnostyki pacjentów z objawami dystrofii obręczowo-kończynowej z uwzględnieniem choroby Pompego

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Jakie cechy kliniczne mogą przemawiać za rozpoznaniem choroby Pompego?

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku (LOPD)

Trudności z wchodzeniem po schodach u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku (LOPD)

Trudności z sięganiem ponad głowę u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku (LOPD)

Trudności z poruszaniem się u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku (LOPD)