Choroba Pompego - przydatne źródła wiedzy
02.01.2024
dr n. med. Marek Bodzioch
Polski Instytut Evidence Based Medicine w Krakowie; Redaktor naczelny „Medycyny Praktycznej – Neurologii".
Choroba Pompego (glikogenoza typu 2)
Synonimy:
- Pompe disease (glycogen storage disease II – GSD II)
- glikogenoza typu 2 (glycogenosis type II)
- choroba spichrzania glikogenu typu 2 (glycogen storage disease II – GSD2)
- niedobór alfa-glukozydazy lizosomalnej (lysosomal alpha-glucosidase deficiency)
- niedobór kwaśnej maltazy (acid maltase deficiency)
- niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy (alpha1,4glucosidase deficiency)
- niedobór GAA (GAA deficiency)
Częstość występowania: 1/40 000
- postać o wczesnym początku 1/140 000
- postać o późnym początku 1/60 000)
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Zobacz także
-
Niewydolność oddechowa i zaburzenia oddychania w czasie snu w późnej postaci choroby Pompego
Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
-
Czy zmiany histopatologiczne mięśnia szkieletowego korelują z fenotypem i genotypem w chorobie Pompego o późnym początku?
W artykule przedstawiono wyniki analizy zmian histopatologicznych w mięśniach szkieletowych pacjentów z LOPD oraz podział wariantów patogennych wykrytych w badanej grupie pod względem ciężkości fenotypu.
-
Zastosowanie badania ultrasonograficznego do oceny funkcji przepony w chorobie Pompego o późnym początku
Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.
-
Postępowanie w przypadku tętniaków wewnątrzczaszkowych u pacjentów z późną postacią choroby Pompego
Artykuł prezentuje algorytm postępowania w przypadku wykrycia tętniaka wewnątrzczaszkowego u chorego na późną postać choroby Pompego.
