Postępy w genetyce w 2018 roku
14.11.2019
prof. dr hab. n. med. Jacek Józef Pietrzyk
Klinika Chorób Dzieci Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół Alporta
Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
-
Cukrzyca typu 1 o podłożu autoimmunologicznym
Jest to postać cukrzycy najczęściej występująca u dzieci i młodzieży, chociaż może się ujawniać także później. Ta późno ujawniająca się postać określana jest mianem cukrzycy typu LADA (latent autoimmune diabetes in adults; powoli rozwijająca się autoimmunologiczna cukrzyca dorosłych).
-
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
-
Polineuropatie
Mianem polineuropatii określa się zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych. Do najczęstszych przyczyn polineuropatii należą: cukrzyca, nadużywanie alkoholu, choroby genetyczne, procesy autoimmunologiczne i zapalne, niedożywienie, leki, choroby endokrynologiczne, toksyny, choroby nowotworowe.
-
Leczenie cukrzycy typu 1
Ostatnio w prasie codziennej pojawia się wiele doniesień sugerujących, że już w bardzo niedługim czasie można się spodziewać możliwości wyleczenia cukrzycy typu 1. Trzeba więc przy tej okazji powiedzieć, że cukrzyca typu 1 obecnie jest chorobą nieuleczalną i na zmianę tej sytuacji trzeba jeszcze poczekać.
-
Wybrane nowotwory dziedziczne
Nowotwory określane mianem dziedzicznych stanowią do 10% wszystkich nowotworów. W rzeczywistości lepsze jest określenie „nowotwory występujące rodzinnie”, czynnikiem dziedziczonym nie jest bowiem nowotwór, ale skłonność do zachorowania na niego.
-
Szczegółowe zalecenia dietetyczne w stanie przedcukrzycowym
Stan przedcukrzycowy ma często charakter odwracalny, w przeciwieństwie do cukrzycy. Dlatego też Polskie Towarzystwo Diabetologiczne (PTD) u osób ze stanem przedcukrzycowym zaleca redukcję masy ciała poprzez modyfikację stylu życia, obejmującą aktywność fizyczną i zmniejszenie kaloryczności diety.
-
Inne choroby związane z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów
Coraz szerzej stosowane w diagnostyce cukrzycy badania genetyczne i immunologiczne pozwalają na bardziej precyzyjne różnicowanie typów cukrzycy.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Cukrzyca MODY
Cukrzyca MODY to rzadko występująca postać cukrzycy (ok. 2% wszystkich przypadków). Jest to tzw. graniczna postać cukrzycy, która występuje w młodym wieku (typowym dla cukrzycy typu 1), ale charakteryzuje się przebiegiem klinicznym podobnym do cukrzycy typu 2.
