Ocena funkcjonalna
Ocena funkcjonalna to szczegółowy opis funkcjonowania pacjenta w różnych obszarach życia, z uwzględnieniem jego mocnych i słabych stron. Proces ten obejmuje analizę zdolności poznawczych, emocjonalnych, społecznych, ruchowych i adaptacyjnych, a także identyfikację potrzeb terapeutycznych i edukacyjnych.
Oceny funkcjonalnej dokonują specjaliści, tacy jak: logopedzi, pedagodzy, pedagodzy specjalni, fizjoterapeuci, terapeuci integracji sensorycznej (SI), terapeuci zajęciowi, inni terapeuci neurorozwojowi. Cząstkowa ocena funkcjonalna nie jest jednoznaczna z końcową diagnozą FASD.
Wszyscy członkowie zespołu powinni wykazywać niezbędną wiedzę specjalistyczną umożliwiającą przeprowadzenie oceny we wszystkich kluczowych obszarach, jak również systematycznie aktualizować swoją wiedzę na temat FASD. Powinni też odbyć szkolenie w zakresie pozyskiwania wrażliwych informacji od rodzin biologicznych, zwłaszcza na temat prenatalnej ekspozycji na alkohol.
W celu postawienia diagnozy wskazane jest bezpośrednie spotkanie zespołu diagnostycznego. Dopuszczalne są też spotkania wirtualne (np. telekonferencje).
Diagnostyka różnicowa
Ten etap procesu rozpoznawania FASD ma na celu wykluczenie przyczyn zaburzeń neurorozwojowych innych niż prenatalna ekspozycja na alkohol, a tym samym – ostateczne potwierdzenie diagnozy FAS, pFAS lub ND-PAE. Może też przesądzić o wykluczeniu pacjenta z grupy rFASD.
Równie ważnym celem badań na tym etapie jest zebranie danych, które pozwolą sformułować kompleksowe wskazania terapeutyczne.
Aby wykluczyć inne choroby, w przypadku wątpliwości diagnostycznych zespół diagnostyczny kieruje pacjenta do poszczególnych specjalistów w dziedzinie medycyny (specjalisty chorób metabolicznych, neurologa, psychiatry), którzy decydują o dalszym postępowaniu diagnostycznym, przy czym interpretacja uzyskanych wyników specjalistycznych należy do zespołu diagnozującego. Można też przeprowadzić badania genetyczne (p. załącznik 4).
Przyczyny te obejmują m.in.: zespoły genetyczne, niedożywienie, infekcje wrodzone, wrodzone wady metabolizmu oraz inne czynniki wpływające na rozwój dziecka. Nie obejmują natomiast objawów współwystępujących zaburzeń psychicznych, takich jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (attention deficyt hyperactivity disorder – ADHD), zaburzenia ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder – ASD), depresja i zaburzenia zachowania, choć ich identyfikacja jest istotna w kontekście kompleksowej diagnozy i interwencji terapeutycznej.
Sformułowanie wniosków i zaleceń oraz przekazanie ich pacjentowi i/lub jego rodzinie
Wyniki oceny należy przedstawić rodzinie pacjenta małoletniego i samemu pacjentowi, jeżeli jest pełnoletni. W przypadku nastolatków zespół diagnostyczny sam decyduje o sposobie przedstawienia wyników diagnostyki.
Wyniki procesu diagnostycznego FASD należy przekazać pacjentowi i/lub jego rodzicom/opiekunom osobiście. O wynikach badań powinien informować lekarz lub psycholog, który uczestniczył w procesie diagnostycznym. Należy pamiętać, że zaburzenia z grupy FASD to diagnoza medyczna, a w procesie diagnostycznym operuje się terminologią specjalistyczną, która nie zawsze jest zrozumiała dla pacjentów i ich rodzin. Ważne zatem jest, aby zadbać o klarowną i prostą formę przekazu. Osoba przekazująca diagnozę powinna też umożliwić pacjentowi i/lub jego rodzinie kontakt ze specjalistą w późniejszym terminie, jeśli będą mieli dodatkowe pytania lub wątpliwości.
- według jakich kryteriów ustalono rozpoznanie
- ustalenia zespołu diagnostycznego w zakresie przeprowadzonych badań:
- wyniki oceny medycznej
- wyniki oceny neurorozwojowej
- wyniki oceny prenatalnej ekspozycji na alkohol
- zalecenia dotyczące dalszego postępowania, w tym terminy kolejnych wizyt kontrolnych (zalecenia dotyczące dalszego postępowania muszą być dostosowane do rzeczywistych potrzeb stwierdzonych w wyniku diagnozy funkcjonalnej oraz realnych możliwości ich zaspokojenia w przypadku konkretnego pacjenta i jego rodziny)
- w przypadku dzieci z grupy ryzyka FASD monitorowanie rozwoju oraz ponowna ocena neurorozwojowa.
Opinię należy koniecznie wydawać w 2 kopiach (dla rodziców oraz lekarza rodzinnego/pediatry). Powinna ona także zawierać pieczątki i podpisy wszystkich osób, które badały dziecko, a także pieczątkę jednostki, w której została wystawiona.
Diagnoza z grupy FASD jest kwestią drażliwą, zwłaszcza dla samego pacjenta i jego biologicznych rodziców. Sposób jej przekazania, wyrażający szacunek i zrozumienie dla pacjenta i jego rodziny, ma kluczowe znaczenie dla podjęcia współpracy w trakcie terapii.
