Skróty: FASD (fetal alcohol spectrum disorders) – spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych, LPG – 5-stopniowa skala obrazkowa, SD – odchylenie standardowe
Częścią postępowania diagnostycznego w FASD jest pełne badanie podmiotowe i przedmiotowe przeprowadzone przez lekarza. Wyniki badań obserwacyjnych wskazują na możliwość częstszego występowania niektórych chorób,1 przede wszystkim dotyczących narządu wzroku i słuchu,2 a także problemów stomatologicznych i ortodontycznych3. Istnieją również dane dotyczące występowania powikłań sercowo-naczyniowych i insulinooporności w populacji dorosłych z FASD,4-6 co trzeba uwzględnić w przypadku prowadzenia diagnostyki w okresie młodzieńczym. Należy podkreślić, że związek poszczególnych wad narządowych z prenatalną ekspozycją na alkohol udokumentowano w przypadku: wad serca, wad rozszczepowych oraz przepukliny pępkowej i wytrzewienia.7 U większości pacjentów z FASD nie obserwuje się więc żadnych problemów somatycznych, a brak wad narządowych nie może być podstawą do wykluczenia FASD.
Obiektywna ocena dysmorfii stanowi niezbędny element diagnostyki FASD. Badanie dysmorfii jest składową badania przedmiotowego, które w świetle polskiego prawa powinien przeprowadzić lekarz.8 Nie określa się specjalizacji lekarza przeprowadzającego badanie, powinna to być jednak osoba z odpowiednim doświadczeniem w ocenie dysmorfologicznej, przeszkolona w zakresie diagnostyki FASD, pracująca w interdyscyplinarnym zespole specjalistycznym.
Ocenę dysmorfii należy przeprowadzić w warunkach komfortowych dla dziecka/dorosłego. W przypadku pacjenta małoletniego powinna się odbyć w obecności opiekunów prawnych. Należy ją poprzedzić ogólnym badaniem pediatrycznym/internistycznym. Badanie dysmorfii powinno obejmować dokładną ocenę twarzoczaszki (głowy, oczu i okolicy okołooczodołowej, w tym powiek, oczu, brwi, rzęs, a także nosa, ust, środkowej części twarzy, żuchwy, małżowin usznych), włosów, szyi, dłoni, stóp, klatki piersiowej, narządów płciowych oraz skóry i stawów.9-17 Wszystkie nieprawidłowości trzeba odnotować w dokumentacji medycznej pacjenta. Do kluczowych pod kątem rozpoznania FASD cech dysmorfii twarzy zalicza się: małogłowie, krótkie szpary powiekowe, wygładzenie rynienki podnosowej (philtrum) oraz wąską czerwień wargową górną. Należy pamiętać, że cechy kluczowe dysmorfii zmieniają się wraz z wiekiem dziecka. Najłatwiej je dostrzec w badaniu we wczesnym dzieciństwie oraz w wieku szkolnym.18 W okresie noworodkowym, niemowlęcym, młodzieńczym i dorosłości kluczowe cechy dysmorfii mogą nie być wyraźne.
U dzieci z FASD częściej obserwuje się: klinodaktylię palca V ręki, zeza, opadanie powiek i nieprawidłowe dermatoglify (linie papilarne dłoni).9 Pełny zakres cech dysmorfii ciała mogących występować u dzieci z FASD zamieszczono w tabeli 3.
| Tabela 3. Dodatkowe cechy dysmorfii u pacjentów z FASDa | |
|---|---|
| Cecha dysmorfii | Częstość |
| małogłowie | 10–60% |
| zmarszczka nakątna | 41–77% |
| opadanie powiek | 14–22% |
| zez | nieznana |
| skrócenie dystansu między wewnętrznymi kącikami oka | nieznana |
| hipoplazja środkowej części twarzy | 27–92% |
| nozdrza przodopochylone | 12–58% |
| płaska nasada nosa | nieznana |
| wydłużenie/wygładzenie philtrum | 20–68% |
| prognatyzm | nieznana |
| hipoplazja żuchwy | nieznana |
| małżowina uszna w kształcie „torów kolejowych” (railroad track ears) | 8–38% |
| nieprawidłowe dermatoglify | 27–54% |
| kamptodaktylia | 12–54% |
| klinodaktylia V palca ręki | 13–36% |
| dysplastyczne paznokcie | nieznana |
| brachydaktylia | nieznana |
| hipoplazja kciuka | nieznana |
| polidaktylia przedosiowa | nieznana |
| ograniczenie supinacji w stawie łokciowym | 7–17% |
| dodatkowe kości śródręcza i śródstopia | nieznana |
| hipertrychoza/hirsutyzm | nieznana |
| naczyniaki jamiste i inne malformacje naczyniowe | nieznana |
| wady klatki piersiowej (klatka wklęsła lub kurza) | nieznana |
| dodatkowe brodawki sutkowe | nieznana |
| dodatkowe żebra | nieznana |
| a Opracowano na podstawie 9. i 17. pozycji piśmiennictwa oraz doświadczeń własnych | |
Szerokość szpary powiekowej
W praktyce stosuje się 3 metody pomiaru szpary powiekowej: za pomocą oprogramowania komputerowego wykorzystującego obrazowanie 3D,19 manualnie (za pomocą linijki lub suwmiarki) oraz na podstawie fotografii. Badacze nie są zgodni, która metoda pomiaru szerokości szpary powiekowej jest optymalna, ponieważ dają one rozbieżne wyniki,20-22 które dodatkowo trudno powtórzyć. Odpowiednie szkolenie osób przeprowadzających badanie wiąże się natomiast z wieloma wyzwaniami.23 Jednocześnie wskazuje się na konieczność dostępności narzędzi diagnostycznych dla lekarzy pracujących w różnych ośrodkach.24 Szczególnie istotne wydaje się to w Polsce w przypadku braku instytucjonalnego i finansowego wsparcia diagnostyki FASD.
Zaleca się, aby u każdego diagnozowanego dziecka pomiar obu szpar powiekowych wykonywać jedną z dwóch metod: manualnie za pomocą linijki lub ze zdjęcia (korzystając z oprogramowania FAS Facial Photographic Analysis Software lub w programie graficznym25). Należy podkreślić, że przed sfotografowaniem twarzy dziecka do celów diagnostycznych należy uzyskać zgodę jego rodziców/opiekunów.
Ryc. 3. Granice szpary powiekowej (autorka ryciny: Magdalena Wolnicka-Maryniak)
Do wykonania pomiaru ze zdjęcia konieczne jest zrobienie fotografii, na której dziecko ustawione jest przodem do obiektywu. W miejscu pomiędzy brwiami należy umieścić standaryzowaną naklejkę do wyskalowania pomiaru. Następnie po wgraniu zdjęcia do programu komputerowego należy dokonać pomiaru, klikając na zewnętrzny i wewnętrzny kącik oka i łącząc te punkty linią (ryc. 3). Właściwą szerokość szpary powiekowej oblicza się na podstawie wzoru:
szerokość szpary powiekowej (mm) = (rozmiar naklejki skalującej w mm/rozmiar naklejki skalującej w pikselach) × (szerokość szpary powiekowej w pikselach) × 1,07.26
W przypadku braku oprogramowania szerokość szpar powiekowych można zmierzyć na ekranie komputera z użyciem linijki po przeprowadzeniu badania przedmiotowego i sfotografowaniu twarzy pacjenta z odpowiednim znacznikiem na czole (ryc. 4). Analogicznie pomiaru dokonuje się za pomocą oprogramowania, znając średnicę nalepki (najlepiej koła) przylepionej do czoła; odtwarzając fotografię twarzy na ekranie komputera, można odnieść średnicę koła do długości szpar powiekowych i ją ocenić. Do przeliczenia stosuje się wzór podany powyżej.
Ryc. 4. Sposób umiejscowienia naklejki na czole pacjenta (opublikowano za zgodą)
Pomiar za pomocą linijki powinien wykonywać lekarz mający doświadczenie w diagnostyce FASD. Przezroczystą, plastikową linijką należy zmierzyć odległość między zewnętrznym a wewnętrznym kącikiem oka, uwzględniając naturalną krzywiznę gałki ocznej (ryc. 5). W przypadku obecności zmarszczki nakątnej przed dokonaniem pomiaru należy odciągnąć fałd skórny, aby uniknąć wyników fałszywie dodatnich.
Zaleca się wykonanie pomiarów obu szpar powiekowych dwoma metodami oraz obliczenie wartości średniej z 4 wyników. Otrzymaną wartość należy nanieść na siatki centylowe. Do czasu opracowania odpowiednich siatek centylowych dla polskiej populacji rekomendujemy wykorzystywanie siatek centylowych skandynawskich opublikowanych przez Strömland i wsp.27 Alternatywę stanowi kalkulator oparty na tych samych siatkach centylowych dostępny do pobrania na stronie internetowej University of Washington.25 Za wynik nieprawidłowy, wskazujący na możliwość rozpoznania z kręgu FASD, uznaje się wartość <2 odchyleń standardowych (-2 SD) od wartości średniej.
