Lepiej pytać niż błądzić. Polecamy Państwu maraton Q&A. Odpowiedzi udzielają najlepsi eksperci.
Czy z związku z niskorosłością w trisomii 21. pary dzieci te można objąć leczeniem hormonem wzrostu (np. w ramach programu lekowego)? W jakich przypadkach są wskazania do takiego leczenia?
Czy w Polsce istnieje jakaś forma opieki koordynowanej dla dzieci trisomią 21. pary?
Kiedy kierować pacjenta do genetyka i jakie badania należy wykonać?
Czy zawsze oznaczają chorobę?
Czy terapia genowa przeznaczona jest tylko dla chorych na rzadkie choroby genetyczne? Jakie efekty przyniosły badania w kierunku leczenia terapią genową i komórkową choroby Parkinsona?
Specjalista rozwiewa wątpliwości i tłumaczy różnice. Sierpień-Genetyka-Czym się różni terapia genowa od terapii komórkowej? Czy komórki macierzyste są lub mogą być alternatywą dla terapii genowej?
Jaką rolę odgrywa diagnostyka genetyczna u chorych z kardiomiopatią przerostową?
Czym się kierować w rozpoznaniu? Jaką diagnostykę zlecić? Jakie algorytmy postępowania znajdują się w zaleceniach ESC 2023?
Czy każde takie dziecko wymaga konsultacji genetyka?
Czemu służą takie badania? Kiedy badaniami należy objąć krewnych chorego? W jakich sytuacjach nie są one wskazane?
Co stoi na przeszkodzie upowszechnienia się terapii genowej?
Kto jest jej twórcą? Kiedy rozpoczęto pierwsze badania doświadczalne? Jakie były ich założenia i wyniki?
Czy 15-latka, u którego stomatolog podejrzewa dentinogenesis imperfecta, a wywiad dotyczący złamań jest ujemny należy skierować do poradni genetycznej?
Co wiadomo na temat odległych konsekwencji terapii genowej u dzieci?