medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Autorzy artykułu przedstawili przypadek pacjentki i przeprowadzili przegląd literatury naukowej dotyczącej związku między mutacjami w genie CHEK2 a rozwojem nowotworu tarczycy.
Występujące u osób chorujących na SMA stłuszczenie wątroby ma związek z niedoborem białka SMN w hepatocytach.
Komentarz specjalistki laboratoryjnej genetyki medycznej dr n. med. Moniki Jurkowskiej.
Celem badania była ocena, czy zaobserwowane w badaniu NIPT aberracje wynikają z obecności nowotworu w organizmie matki oraz próba opracowania sposobu postępowania kliniczno-diagnostycznego.
Analiza kohortowa i przegląd literatury.
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry'ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
ŁZS może towarzyszyć łuszczycy. Czy istnieją biomarkery, które pozwalają przewidzieć jego rozwój?
Retrospektywna analiza dotycząca chorych leczonych za pomocą terapii enzymatycznej objęła 17 ośrodków nefrologicznych i 2 ośrodki kardiologiczne. Najważniejsze wnioski i informacje o opublikowanym w 2021 r. badaniu przygotował prof. Piotr Rozentryt.
Według autorów omawianego badania jego wyniki sugerują, że choroba Fabry'ego może występować częściej niż wcześniej szacowano, a badania przesiewowe noworodków mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania u wielu pomijanych dotąd pacjentów.
Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.
Artykuł prezentuje algorytm postępowania w przypadku wykrycia tętniaka wewnątrzczaszkowego u chorego na późną postać choroby Pompego.
Poszukiwanie czynników, na podstawie których można dobrać odpowiedni sposó belczenia dla konkretnego chorego to obecnie jden z ważniejszych celów badawczych. Nie zawsze jednak badania te przynosza oczekiwane rezultaty.
