medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Konieczne jest lepsze poznanie fenotypów choroby, znaczenia wskaźników biologicznych, początkowych objawów, przebiegu klinicznego oraz następstw zdrowotnych u dziewczynek i dorosłych kobiet.
Objawy kliniczne zespołu duplikacji 15q11.2q13 charakteryzują się dużą zmiennością, co utrudnia przewidywanie fenotypu klinicznego.
Wyniki badania zaprezentowanego podczas konferencji ESCMID Global 2026 w Monachium, w którym wykazano, że geny oporności na antybiotyki (ARG), segmenty DNA, które pomagają bakteriom przetrwać działanie antybiotyków, mogą występować u noworodków w pierwszych godzinach życia.
Badanie oparte na wywiadzie jakościowym dotyczące preferencji, poglądów i obaw bezobjawowych nosicieli mutacji powodujących wystąpienie w wieku dorosłym choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 lub typu 3.
Seria przypadków w ujęciu retrospektywnym, przegląd literatury i omówienie korelacji genotyp–fenotyp.
Czy/które „testy genetyczne” można obecnie zalecać jako badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego?
Autorzy omawiają wyzwania związane z leczeniem, stosowanymi schematami leczenia u chłopców z zespołem McCune'a i Albrighta, który należy do najrzadszych przyczyn przedwczesnego dojrzewania płciowego pochodzenia obwodowego.
Wyniki badania retrospektywnego, w którym zebrano i oceniono informacje o typach histologicznych, statusie receptorowym oraz zastosowanym leczeniu raka piersi u osób z zespołem Peutza i Jeghersa.
Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia chorobą od nastolatków mieszkających w trzech krajach europejskich. Oceniono też perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą pacjentów.
Celem badania było m. in. sprawdzenie, czy badanie funkcji oralnych pozwala lepiej zróżnicować funkcje motoryczne niż powszechnie przyjęte skale oceny.
Badania eksomowe u dorosłych mogą dostarczyć informacji na temat możliwości leczenia w przypadku młodych rodzin i lepszego zrozumienia przebiegu choroby.
Włoscy naukowcy dokonali analizy efektywności kosztów farmakoterapii onasemnogenem abeparwowekiem u niemowląt poniżej 6. tż. z rozpoznanym/leczonym SMA przedobjawowo.
Celem pracy była systematyczna ocena skuteczności diagnostycznej i użyteczności klinicznej sekwencjonowania genomowego (GS) i sekwencjonowania eksomowego (ES) u pacjentów pediatrycznych z rzadkimi i nierozpoznanymi chorobami genetycznymi.
Badanie miało na celu scharakteryzowanie potrzeb u osób dorosłych z SMA oraz zbadanie korelacji pomiędzy tymi potrzebami a stanem zdrowia i cechami demograficznymi.
Badania nad możliwością korygowania trisomii na poziomie komórkowym.
Analiza potencjału wielogenowych skal ryzyka w przewidywaniu i stratyfikacji ryzyka wystąpienia i przebiegu cukrzycy typu 2.
Szwedzcy naukowcy wykonali sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozakomórkowego wolnego DNA (cfDNA) u pacjenta z neuroblasomą i porównali z WGS w pierwotnej i nawrotowej tkance nowotworowej.
Wyniki analiz długoterminowych danych z prospektywnego, wieloośrodkowego, międzynarodowego rejestru obserwacyjnego RESTORE.
W omawianym artykule naukowcy dokonują krytycznego przeglądu ograniczeń czysto genomowego podejścia do zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).
Celem badania było określenie wpływu mutacji w genie PIK3CA na geny regulujące odpowiedź immunologiczną przy raku piersi.
