Konieczne jest lepsze poznanie fenotypów choroby, znaczenia wskaźników biologicznych, początkowych objawów, przebiegu klinicznego oraz następstw zdrowotnych u dziewczynek i dorosłych kobiet.
Badanie oparte na wywiadzie jakościowym dotyczące preferencji, poglądów i obaw bezobjawowych nosicieli mutacji powodujących wystąpienie w wieku dorosłym choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 lub typu 3.
Podsumowanie najważniejszych zmian w diagnostyce stwardnienia rozsianego.
Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia chorobą od nastolatków mieszkających w trzech krajach europejskich. Oceniono też perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą pacjentów.
W artykule podsumowano wyniki badania aCQuiRE, w ramach którego u wszystkich pacjentów chorych na PChN badano aktywność α-GAL, stężenie lizo-Gb3 i przeprowadzano badania genetyczne w celu rozpoznania choroby Fabry'ego.
Celem badania było m. in. sprawdzenie, czy badanie funkcji oralnych pozwala lepiej zróżnicować funkcje motoryczne niż powszechnie przyjęte skale oceny.
Skuteczność i bezpieczeństwo cyklobenzapryny u chorych na fibromialgię – omówienie wyników badania z randomizacją o akronimie RELIEF opublikowanego na łamach czasopisma „Arthritis Care and Research”.
Zastosowanie β-blokerów w leczeniu naczyniaków niemowlęcych zrewolucjonizowało ich leczenie. Obecność asocjacji PHACE stanowiła jednak zazwyczaj kryterium wykluczenia z ich stosowania.
Badania eksomowe u dorosłych mogą dostarczyć informacji na temat możliwości leczenia w przypadku młodych rodzin i lepszego zrozumienia przebiegu choroby.
Badanie miało na celu scharakteryzowanie potrzeb u osób dorosłych z SMA oraz zbadanie korelacji pomiędzy tymi potrzebami a stanem zdrowia i cechami demograficznymi.
Zapalenie płuc związane z wentylacją mechaniczną (VAP) jest powikłaniem, które wydłuża hospitalizację, zwiększa ryzyko zgonu i koszty hospitalizacji. Czy istnieje interwencja, która może zmniejszyć ryzyko VAP u krytycznie chorych z ostrym uszkodzeniem mózgu?
Wyniki analiz długoterminowych danych z prospektywnego, wieloośrodkowego, międzynarodowego rejestru obserwacyjnego RESTORE.
Badanie, w którym podsumowano wyniki 65 pacjentów leczonych z powodu porażenia Bella, opublikowano na łamach „Laryngoscope”.
W omawianym artykule naukowcy dokonują krytycznego przeglądu ograniczeń czysto genomowego podejścia do zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).
Przegląd systematyczny z metaanalizą.
Omówienie badań ARTESIA i NOAH-AFNET6.
Omówienie wyników badania z randomizacją o akronimie EuRIDICE opublikowanego w 2023 roku na łamach czasopisma „Critical Care”.
Czy infekcja EBV ma znaczenie dla stwardnienia rozsianego? Zapoznaj się z doniesieniami z konferencji.
Co nowego w ocenie progresji choroby poza oceną rzutów i EDSS? Ostatnia część opracowania na temat „tlącego się" stwardnienia rozsianego.
Na czym polega paradoks między ogniskowym stanem zapalnym a postępem niepełnosprawności w tej formie choroby? Jakie są jej przyczyny?