Specjalistka odpowiada i dzieli się doświadczeniami ze swojego ośrodka.
Od czego zależy, jakie choroby w przyszłości będzie można leczyć na poziomie edycji genów?
Od czego zależy wiarygodność wyników komercyjnych testów diagnostycznych wykonywanych na życzenie pacjentów (DTC)?
Na czym polega „fenotypowanie odwrotne”.
Czy jest zasadne wykonywanie testów w celu wykrycia genów związanych z ryzykiem wystąpienia otyłości?
Czy dodatni wynik testu genetycznego w kierunku celiakii jest wskazaniem do stosowania diety bezglutenowej?
Wykład zawiera opis dwóch przypadków klinicznych i stanowi wstęp do zrozumienia tej choroby rzadkiej - jej patogenezy, objawów i sposobów leczenia.
Choroba obejmuje szerokie spektrum zaburzeń klinicznych od ciężkiej i letalnej postaci prenatalnej po przypadki skąpoobjawowe, a nawet bezobjawowe.
Tzn. czy wynik badania będzie miarodajny tylko w odniesieniu do części komórek organizmu?
Specjalista przybliża historię dziedziny i dokonania polskiego uczonego, prekursora terapii genowej.
Specjalista szczegółowo wyjaśnia mechanizm działania oraz zakres możliwości tej nowoczesnej metody w praktyce klinicznej.
U ilu z przebadanych dzieci rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni i rozpoczęto leczenie?
Czy w programie badań przesiewowych rozpoznano noworodki z SMA, które mają cztery lub więcej kopii SMN2? Kiedy rozpoczynać leczenie tych dzieci? Czy kwalifikują się one do terapii genowej?
Czy po podaniu dożylnym może przedostać się do innych komórek niż alfa-motoneurony rdzenia, wywołując działania niepożądane podczas leczenia SMA?
Specjalistka odpowiada na pytanie o sytuację specyficznej grupy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Czy sukcesy w leczeniu SMA mogą się przyczynić do opracowania skutecznych metod terapii innych chorób neuronu ruchowego?
Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki na pytanie. Czy pod tym względem wszystkie grupy pacjentów obowiązują jednakowe zalecenia?
Czy opisano przypadki takiego postępowania? Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki.
Jak wygląda kwestia skuteczności poszczególnych preparatów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni?
Specjalista opowiada, jak w praktyce wyglądać może pierwsza wizyta pacjenta z chorobą rzadką w gabinecie neurologa. Jak często do neurologa zgłaszają się tego typu pacjenci?