Warianty genów neandertalczyków związane z większą wrażliwością na ból

18.10.2023
University College London

Nosiciele trzech wariantów genów, które zostały odziedziczone po neandertalczykach, są bardziej wrażliwi na niektóre rodzaje bólu, zgodnie z nowym badaniem współprowadzonym przez naukowców z UCL.

Odkrycia, opublikowane w czasopiśmie Communications Biology, są wynikiem najnowszych badań pokazujących, w jaki sposób krzyżowanie się z neandertalczykami wpłynęło na genetykę współczesnych ludzi.

Naukowcy odkryli, że osoby posiadające trzy tak zwane warianty neandertalskie w genie SCN9A, który jest zaangażowany w neurony czuciowe, są bardziej wrażliwe na ból spowodowany nakłuwaniem skóry po wcześniejszej ekspozycji na olej musztardowy.

Wcześniejsze badania zidentyfikowały trzy warianty genu SCN9A – znane jako M932L, V991L i D1908G – w zsekwencjonowanych genomach neandertalczyków i doniesienia o większej wrażliwości na ból wśród ludzi będących nosicielami wszystkich trzech wariantów. Jednak przed tym badaniem konkretne reakcje sensoryczne, na które wpływają te warianty, były niejasne.

Międzynarodowy zespół kierowany przez naukowców z UCL, Uniwersytetu Aix-Marsylia, Uniwersytetu w Tuluzie, Uniwersytetu Otwartego, Uniwersytetu Fudan i Uniwersytetu Oksfordzkiego, częściowo finansowany przez Wellcome, zmierzył progi bólu u 1 osób z Kolumbii w odpowiedzi na szereg bodźców.

Gen SCN9A koduje kanał sodowy, który ulega ekspresji na wysokich poziomach w neuronach czuciowych, które wykrywają sygnały z uszkodzonej tkanki. Naukowcy odkryli, że wariant genu D1908G był obecny w około 20% chromosomów w tej populacji, a około 30% chromosomów niosących ten wariant było również nosicielami wariantów M932L i V991L.

Autorzy odkryli, że te trzy warianty były związane z niższym progiem bólu w odpowiedzi na nakłuwanie skóry po wcześniejszej ekspozycji na olej musztardowy, ale nie w odpowiedzi na ciepło lub nacisk. Ponadto nosicielstwo wszystkich trzech wariantów wiązało się z większą wrażliwością na ból niż noszenie tylko jednego.

Kiedy przeanalizowali region genomu, w tym SCN9A, wykorzystując dane genetyczne od 5 osób z Brazylii, Chile, Kolumbii, Meksyku i Peru, autorzy odkryli, że trzy warianty neandertalskie były bardziej powszechne w populacjach o wyższym odsetku przodków rdzennych Amerykanów, takich jak populacja peruwiańska, w której średni odsetek przodków rdzennych Amerykanów wynosił 971%.

Autorzy sugerują, że warianty neandertalskie mogą uwrażliwiać neurony czuciowe poprzez zmianę progu, przy którym generowany jest impuls nerwowy. Spekulują, że warianty mogą być bardziej powszechne w populacjach o wyższym odsetku przodków rdzennych Amerykanów w wyniku losowego przypadku i wąskich gardeł populacyjnych, które wystąpiły podczas początkowej okupacji obu Ameryk. Chociaż ostry ból może łagodzić zachowanie i zapobiegać dalszym urazom, naukowcy, którzy twierdzą, że potrzebne są dodatkowe badania, aby ustalić, czy nosicielstwo tych wariantów i większa wrażliwość na ból mogły być korzystne podczas ewolucji człowieka.

Wcześniejsze badania przeprowadzone przez współautora dr Kaustubha Adhikari (UCL Genetics, Evolution & Environment and The Open University) wykazały, że ludzie odziedziczyli również część materiału genetycznego od neandertalczyków, wpływając na kształt naszych nosów.

Dr Adhikari skomentował: „W ciągu ostatnich 15 lat, od czasu pierwszego zsekwencjonowania genomu neandertalczyka, dowiadujemy się coraz więcej o tym, co odziedziczyliśmy po nim w wyniku krzyżowania się dziesiątek tysięcy lat temu.

„Wrażliwość na ból jest ważną cechą przetrwania, która pozwala nam unikać bolesnych rzeczy, które mogłyby wyrządzić nam poważną krzywdę. Nasze odkrycia sugerują, że neandertalczycy mogli być bardziej wrażliwi na pewne rodzaje bólu, ale potrzebne są dalsze badania, abyśmy zrozumieli, dlaczego tak jest i czy te specyficzne warianty genetyczne były ewolucyjnie korzystne”.

Główny autor badania, dr Pierre Faux (Uniwersytet Aix-Marseille i Uniwersytet w Tuluzie) powiedział: „Wykazaliśmy, w jaki sposób zmienność naszego kodu genetycznego może zmienić sposób, w jaki postrzegamy ból, w tym geny, które współcześni ludzie nabyli od neandertalczyków. Ale geny są tylko jednym z wielu czynników, w tym środowiska, przeszłych doświadczeń i czynników psychologicznych, które wpływają na ból.

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Patronat