medycyna praktyczna dla lekarzy
Poza dusznością do objawów należą m.in: bóle mięśniowe, zajęcie mięśni szkieletowych, zajęcie mięśni oddechowych, a także zajęcie innych układów (zespół sztywnego kręgosłupa, zajęcie naczyń mózgowych).
Pierwszą manifestację choroby stanowi ostra niewydolność oddechowa, najczęściej w przebiegu infekcji czy znieczulenia ogólnego.
Biorąc jednak pod uwagę szeroki zakres fenotypów klinicznych choroby Pompego, w razie prawidłowych wyników analizy genu DMD, zarówno za pomocą MLPA, jak i sekwencjonowania (NGS), uzasadnione mogą być badania w kierunku alternatywnych przyczyn, w tym choroby Pompego.
Choroba Pompego (glikogenoza typu II – GSD II) – choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie – występuje z częstością od 1:40 000 do 1:50 000 żywych urodzeń. Należy do chorób spichrzeniowych glikogenu. Wywołuje niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy (kwaśna maltaza – GAA).
Pojęcie „zespoły dwuobręczowe” lub „zespoły obręczowo-kończynowe” odnosi się do szerokiego spektrum chorób o zróżnicowanej etiologii, w których dominującą manifestacją kliniczną jest niedowład mięśni obręczy barkowej i/lub biodrowej.
Najczęstsze objawy kliniczne oraz diagnostyka różnicowa wczesnej i późnej postaci choroby Pompego.
Cechy uszkodzenia pierwotnie mięśniowego w badaniu elektromiograficznym obejmują: nieprawidłową (tzw. wczesną) rekrutację potencjałów jednostek ruchowych oraz skrócony czas trwania, obniżoną amplitudę i zwiększoną liczbę faz potencjałów jednostek ruchowych. W chorobie Pompego takie zmiany stwierdza się zwłaszcza w mięśniach proksymalnych kończyn i mięśniach przykręgosłupowych.
Leczenie przyczynowe polega na przewlekłej substytucji rekombinowanego analogu naturalnego enzymu.
Poszczególne objawy choroby, takie jak niewydolność serca lub niewydolność oddechowa, wymagają zazwyczaj standardowego postępowania zalecanego w tych sytuacjach niezależnie od przyczyny.
Diagnostyka różnicowa zależy od wieku: w okresie noworodkowym i niemowlęcym obejmuje inne przyczyny zespołu dziecka wiotkiego (zwłaszcza współistniejące z powiększeniem mięśnia sercowego), a w późniejszym okresie życia – dystrofinopatie, różne postacie dystrofii obręczowo-kończynowej i miopatie nabyte.
