Badania podstawowe
Zwiększone stężenie CK i mioglobiny, cechy pierwotnego uszkodzenia mięśni - na co zwracać uwagę?
12.07.2019
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Zwiększone stężenie CK i mioglobiny, cechy pierwotnego uszkodzenia mięśni - na co zwracać uwagę?
Podstawową metodą diagnostyki genetycznej jest analiza sekwencji wszystkich eksonów kodujących genu GAA wraz z przylegającymi fragmentami intronów w kierunku tzw. mutacji punktowych.
Takie badanie w kierunku choroby Pompego należy wykonać w każdym przypadku niewyjaśnionej choroby mięśni po wykluczeniu najczęstszych przyczyn miopatii w zależności od wieku pacjenta.
Analiza wycinka mięśnia może ujawnić złogi glikogenu w badaniu ultrastrukturalnym oraz niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy w badaniu enzymatycznym.
U 95% pacjentów dominującym objawem jest niedowład proksymalny (obręczowo-kończynowy), powodujący trudności we wchodzeniu po schodach, wstawaniu z łóżka lub krzesła oraz unoszeniu ramion.
Po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia stwierdza się uogólnioną wiotkość mięśni z osłabieniem lub zniesieniem odruchów ścięgnistych, kardiomiopatię przerostową, niewydolność oddechową, nawracające zakażenia dróg oddechowych, trudności w karmieniu i opóźnienie wzrastania.
Choroba Pompego jest spowodowana defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.
