medycyna praktyczna dla lekarzy
Niezbędne są działania edukacyjno-szkoleniowe dla fizjoterapeutów oraz rodziców dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśniw zakresie specjalistycznych metod rehabilitacyjnych.
Choć skuteczność nusinersenu jest zdecydowanie największa u pacjentów przedobjawowych, z terapii tej skorzystali także pacjenci starsi – nawet ci, u których choroba poczyniła już spore spustoszenia.
Jak w praktyce wygląda realizacja programów przesiewowych w Polsce?
Czego dotyczą problemy spotykane w ośrodkach - finansowania czy współpracy z rodzicami noworodków?
Specjalistka odpowiada i dzieli się doświadczeniami ze swojego ośrodka.
Czy to jedyny sposób na dostarczenie brakującego genu SMN1? Czy u wszystkich dzieci od razu włącza się leczenie?
U ilu z przebadanych dzieci rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni i rozpoczęto leczenie?
Czy w programie badań przesiewowych rozpoznano noworodki z SMA, które mają cztery lub więcej kopii SMN2? Kiedy rozpoczynać leczenie tych dzieci? Czy kwalifikują się one do terapii genowej?
Jakie objawy należy uznać za niepokojące i wymagające pilnej konsultacji takiego pacjenta w ośrodku referencyjnym?
Specjalistka w leczeniu SMA odpowiada na pytanie o ewentualne zmiany w kalendarzu szczepień pacjenta.
