medycyna praktyczna dla lekarzy
Prezentacji raportu dotyczącego leczenia pacjentów z SMA towarzyszyła dyskusja ekspercka poświęcona tematom związanym z leczeniem SMA w Polsce, od obecnego kształtu programu lekowego począwszy, na wyzwaniach, jakie eksperci oraz sami pacjenci i ich bliscy ciągle dostrzegają skończywszy.
Wielokrotnie słyszałam w radio czy w telewizji o SMA. Pamiętam ten moment, gdy patrzyłam na mojego synka, który siedział pod choinką i bawił się zabawkami. Wtedy pomyślałam „jak dobrze, że moje dziecko jest zdrowe”. Mateusz po urodzeniu otrzymał 10 punktów w skali Apgar i ważył ponad 4 kg. Do tej pory nikt w rodzinie nie chorował na SMA. Poza tym, tylko słysząc o rdzeniowym zaniku mięśni, nigdy nie spotkałam się z tym, że ktoś chodzi, a potem tę umiejętność traci. Dla mnie wydawało się to niemożliwe. A jednak... – wspomina mama Mateusza, Anna Bojek.
Leczenie SMA z zastosowaniem leku doustnego należy uznać u wszystkich uczestników badania FIREFISH za niebywały sukces – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed, przewodnicząca PTND.
Terapia genowa wydaje się być optymalna dla pacjentów, ponieważ jest podawana raz w życiu. Na pewno jest to terapia rewolucyjna – powiedziała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Dostępność terapii doustnej dla pacjentów z SMA, z 4 kopiami genu SMN2, ma uzasadnienie zarówno ze względu na brak obciążeń dla pacjenta i rodziców hospitalizacjami i wizytami w szpitalu, jak i na udowodnioną skuteczność tej terapii u tych pacjentów.
Jakie leki są dostępne dla dzieci w ramach programu lekowego NFZ? Kiedy dziecko powinno otrzymać lek i który?
Jakie są wyniki badań przesiewowych w kierunku SMA do 2023 roku w ramach krajowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków?
Program lekowy leczenia SMA powinien zostać udoskonalony. Konieczne jest poszukanie takich rozwiązań, które byłyby zorientowane na pacjenta, i które likwidowałyby problemy, zamiast je stwarzać – mówi Hubert Baranowski, 22-latek z SMA.
Na stronie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji opublikowano raport z oceny efektywności oraz jakości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni terapią genową Zolgensma (onasemnogen abeparwowek).
Jakie znaczenie dla leczenia choroby ma działanie oligonukleotydów?
