Cykle tematyczne: Neurologia dziecięca

Ciekawe przypadki więcej

Chłopiec z ciężkimi lekoopornymi napadami padaczkowymi o początku w wieku 6 miesięcy i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego
Dowiedz się, jak wygląda klasyfikacja ILAE w praktyce neurologicznej.
Klasyfikacja zespołów padaczkowych ILAE w praktyce neurologicznej
Zapoznaj się z opisem przypadku nastoletniej pacjentki z miokloniami kończyn górnych i uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi.

Jaka jest rola rezonansu magnetycznego w wykrywaniu uszkodzeń OUN w okresie noworodkowym?
Jakie są wskazania do tego badania i w czym może ono pomóc?
Rola diety ketogennej w leczeniu padaczki
Dieta ketogenna ma ugruntowaną pozycję w leczeniu padaczki i stosowana jest w większości krajów świata, w ośrodkach zajmujących się leczeniem padaczki u dzieci, a coraz częściej także u dorosłych.

Zmiany w okolicy lędźwiowej
Jaka jest przydatność USG w wykrywaniu dysrafii i innych zmian w okolicy krzyżowo-lędźwiowej?
Zmiana płynowa w mózgowiu noworodka
Jak postępować po przypadkowym wykryciu zmian torbielowatych w ośrodkowym układzie nerwowym u noworodka?

Uraz głowy u dziecka
W jaki sposób badać dziecko po urazie głowy? Co można zrobić na miejscu wypadku, aby zwiększyć szansę poszkodowanego na przeżycie?

Choroba Niemanna i Picka typu C
Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.
Zespół znikającej istoty białej
Wrodzona leukoencefalopatia o początku klinicznym od urodzenia do wieku dorosłego, ujawniająca się najczęściej ataksją i/lub spastycznością, cechująca się charakterystycznymi zmianami neuroobrazowymi (sygnał istoty białej w badaniu RM podobny jak płynu mózgowo-rdzeniowego) i epizodami gwałtownego pogorszenia pod wpływem czynników stresowych; przyczyną są mutacje obu alleli jednego z pięciu genów kodujących podjednostki czynnika inicjującego translację u jądrowców 2B (EIF2B).