Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest najczęstszą fakomatozą - chorobą uwarunkowaną genetycznie, manifestującą się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i układu naczyniowego oraz zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów.
Kobieta z otyłością, bez innych chorób, zgłosiła się do szpitalnego oddziału ratunkowego z powodu licznych wybroczyn na skórze kończyn dolnych, osłabienia, spowolniałej i bełkotliwej mowy.
Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego
uczestniczącego w procesie rozkładu
siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów
(nazywanych dawniej mukopolisacharydami)
wchodzących w skład proteoglikanów
macierzy zewnątrzkomórkowej.
Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny
w 2014 roku została przyznana za prace, które
bezpośrednio nie przyczyniły się do postępu
praktycznej medycyny, mają natomiast olbrzymie
znaczenie poznawcze i pozwalają na lepsze rozumienie
mechanizmów działania mózgu.
W dniu 8 października 2012 Królewski Karoliński
Instytut Medyczno-Chirurgiczny ogłosił tegorocznych
laureatów Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny
lub fizjologii. Zostali nimi Sir John Gurdon
i Shinya Yamanaka, naukowcy, których największe
odkrycia dzieli ponad 40 lat.
Decyzja wydana przez Rzecznika Praw Pacjenta potwierdza, że wydanie zwolnienia lekarskiego należy traktować jako istotny element realizacji zaleceń lekarskich.
Solidarność się opłaca – przekonują autorzy raportu z propozycjami zmian systemowych w ochronie zdrowia. Punktem wyjścia do reform ma być „stanięcie w prawdzie” i przyznanie, że obecny system nie jest składkowy, a jego przychody są niewystarczające.
Projekt nowelizacji ustawy o zawodach lekarza i lekarza dentysty może trafić do konsultacji publicznych jeszcze w maju. Chodzi m.in. o propozycję skrócenia stażu podyplomowego oraz likwidację bazy pytań do LEK i LDEK. Samorząd lekarski proponuje, by podzielić zmiany na kilka ustaw, co ma zwiększyć szanse na wprowadzenie tych, które nie budzą kontrowersji.
