Cykle tematyczne: Genetyka kliniczna

Ciekawe przypadki więcej

• 17‑letnia kobieta z nerwiakowłókniakowatością typu 1

  Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest najczęstszą fakomatozą - chorobą uwarunkowaną genetycznie, manifestującą się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i układu naczyniowego oraz zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów.
• 65-letni mężczyzna z opadaniem stóp

  Symetryczny niedowład dystalny kończyn dolnych z osłabionymi odruchami skokowymi w pierwszej kolejności kojarzony jest z polineuropatią.

Ekspert więcej

• Ocena statusu molekularnego u chorej na raka endometrium w trakcie leczenia

  Czy u chorych kontynuujących leczenie raka endometrium należy rutynowo oznaczyć status molekularny, jeśli nie wykonano dotąd tego badania?
• Jak w praktyce ocenić zajęcie nerwu wzrokowego jako jeden z objawów SM?

  To jeden z najczęstszych i najbardziej charakterystycznych objawów stwardnienia rozsianego.

Ultrasonografia więcej

• Zmiany w okolicy lędźwiowej

  Jaka jest przydatność USG w wykrywaniu dysrafii i innych zmian w okolicy krzyżowo-lędźwiowej?
• Ultrasonografia. 26-letni mężczyzna po przeszczepieniu szpiku [materiał archiwalny]

  Pacjent zgłosił się na kontrolne badanie USG jamy brzusznej. Na podstawie wywiadu i przedstawionej dokumentacji medycznej ustalono, że 7 lat wcześniej przeprowadzono u niego z powodzeniem przeszczepienie szpiku. Powodem zabiegu była nocna napadowa hemoglobinuria. Od 6 lat pacjentem opiekuje się również hepatolog.

Horyzonty farmakoterapii więcej

• Perspektywy leczenia farmakologicznego nowotworów limfoproliferacyjnych

  Chłoniaki stanowią heterogenną grupę nowotworów charakteryzującą się klonalnym rozrostem limfocytów B, limfocytów T lub limfocytów naturalnie cytotoksycznych (NK) na różnym etapie różnicowania lub transformacji.
• Perspektywy leczenia farmakologicznego nowotworów mieloproliferacyjnych

  Nowotwory mieloproliferacyjne (myeloproliferative neoplasms – MPN) są grupą chorób rozrostowych układu krwiotwórczego wywodzących się z komórki macierzystej, których cechą jest niekontrolowana proliferacja jednej lub więcej linii krwiotworzenia szpikowego, czego wynikiem jest zwiększona liczba komórek w szpiku.

Badania laboratoryjne więcej

• Diagnostyka genetyczna pacjentów z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami ze spektrum autyzmu

  Jakie mamy podstawowe metody analiz genetycznych w tej grupie pacjentów? Jak prawidłowo pobierać i przechowywać materiał?

Kompendium chorób neurogenetycznych więcej

• Mukopolisacharydoza typu 1

  Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów (nazywanych dawniej mukopolisacharydami) wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórkowej.
• Choroba Fabry'ego

  Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.

Miscellanea więcej

• Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w 2017 roku

  Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w roku 2017 otrzymali profesorowie Jeffrey Connor Hall, Michael Morris Rosbash i Michael Warren Young za odkrycie molekularnego mechanizmu okołodobowego zegara biologicznego i wyizolowanie zaangażowanych w ten mechanizm genów.
• Nagroda Nobla w dziedzinie chemii w 2015 roku

  Nagrodzeni zostali Thomas Lindahl, Paul Modrich i Aziz Sancar

Pediatria ilustrowana więcej

• Ból dłoni i stóp u 14-letniego chłopca