medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Nowe badania wskazują na związki przyczynowe pomiędzy mikrobiomem jelitowym a setkami cech związanych z wiekiem – informuje pismo „Aging-US”.
Światowy Dzień Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a, rzadkiej, nieuleczalnej choroby genetycznej, której skutkiem jest osłabienie oraz zanik mięśni jest obchodzony każdego roku 7 września.
W chorobie Alzheimera ulega zaburzeniu kontrola nad ekspresją genów w komórkach mózgowych, co upośledza funkcje poznawcze – informuje pismo „Cell”.
Czym są biobanki, co można w nich przechowywać i czemu to służy – tłumaczy dr hab. Radosław Zagożdżon, kierownik Laboratorium Terapii Komórkowych i Genetycznych WUM, krajowy koordynator ds. biobankowania.
Utrata Polβ prowadzi do zwiększenia mutacji w rozwijających się neuronach, potencjalnie przyczyniając się do zaburzeń neurorozwojowych.
1 lipca Ministerstwo Zdrowia udostępniło nowy program lekowy dla chorych na ataksję Friedreicha. Niestety konkurs na realizację świadczenia w ramach nowego programu lekowego rozpisano jedynie w czterech Oddziałach Wojewódzkich NFZ.
To może pomóc w leczeniu genetycznych chorób rzadkich.
Obecnie terapia pomostowa to już nie tylko kliniczny standard – to także psychiczne wsparcie dla rodziców, a dla pacjenta szansa na normalne dzieciństwo i życie bez obciążenia chorobą – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Stosując metodę prime editing, naukowcy wyleczyli myszy ze zwierzęcym modelem rzadkiej i ciężkiej choroby neurologicznej – naprzemiennej hemiplegii dziecięcej. Dokonanie może otworzyć drogę do terapii także wielu innych schorzeń.
Wyzwaniem jest kwestia świadomości konieczności wykonania badań genetycznych wśród lekarzy neurologów. Wielu z nich nie zleca badania w kierunku ALS, co wynika z rzadkości występowania choroby lub niespecyficznych objawów – mówi dr hab. Maria Jędrzejowska z Zakładu Genetyki IMiD.
