Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji rekomenduje objęcie refundacją produktu leczniczego Evrysdi (rysdyplam) w ramach programu lekowego „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni (ICD-10: G12.0, G12.1)” z bezpłatnym poziomem odpłatności dla pacjenta, w istniejącej grupie limitowej.
Odkrycie dokonane przez badaczy z University of Missouri może pomóc w poprawie diagnostyki i leczenia niewyjaśnionych zaburzeń ruchowych.
Nowe badania pokazują, że niski poziom tlenu we krwi może zmienić skład genetyczny kluczowych komórek odpornościowych, osłabiając zdolność organizmu do zwalczania infekcji.
Wspólne czynniki genetyczne wpływają zarówno na wczesne zdolności poznawcze, tj. wysoką inteligencję w dzieciństwie, jak i na długość życia – wynika z badania, które publikuje czasopismo „Genomic Psychiatry”.
Komórki macierzyste roślin leczniczych stają się zasobem transformacyjnym w różnych branżach, od farmaceutycznej i biotechnologicznej po kosmetyczną, wynika z artykułu opublikowanego w Engineering.
Nadużycia w dzieciństwie powodują wyraźne zmiany w działaniu genów. Dotyczy to m.in. różnych części mózgu, w tym – odpowiedzialnych za regulację emocji, pamięć czy zachowania społeczne.
Zespół badawczy z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu i Uniwersytetu Medycznego w Grazu odkrył nieznaną wcześniej genetyczną przyczynę dziedzicznego zaniku nerwu wzrokowego, choroby zwyrodnieniowej nerwu wzrokowego związanej ze stopniową utratą wzroku.
Nowo odkryta cząsteczka RNA pomaga komórkom raka jamy ustnej przetrwać chemioterapię, przejmując receptor kluczowy dla wzrostu w warunkach niskiego stężenia tlenu – informuje „International Journal of Oral Science”.
Chorobę neurodegeneracyjną dzieci leukodystrofię metachromatyczną będzie można za kilka miesięcy leczyć w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu.
Na posiedzeniu senackiej Komisji Rodziny, Polityki Senioralnej i Społecznej omawiano problemy rodzin dotkniętych chorobami rzadkimi na przykładzie FOP (rzadka choroba genetyczna objawiająca się postępującym kostnieniem tkanek miękkich).