O nowych możliwościach leczenia i rekomendacjach, jak poprawić sytuację pacjentów w systemie ochrony zdrowia, rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem, czyli corocznej konferencji Fundacji SMA, która odbyła się w czerwcu w Warszawie.
Od 1 lipca 2025 roku pacjenci z nowotworami BRCA zależnymi mogą wykonać badania genetyczne w trybie ambulatoryjnym – bez konieczności hospitalizacji.
Koreańscy naukowcy odkryli wariant genetyczny, który pozwala przewidzieć, u kogo mogą rozwinąć się poważne powikłania po przeszczepieniu płuc – informuje „The Journal of Heart and Lung Transplantation”.
Terapia genowa może przywrócić/poprawić słuch u dzieci i dorosłych z wrodzoną głuchotą lub poważnym upośledzeniem słuchu, wskazuje nowe badanie z udziałem naukowców z Karolinska Institutet.
Podczas posiedzenia parlamentarnego zespołu ds. chorób rzadkich mówiono o problemach z dostępem do leków dla osób z chorobą Wilsona, a także o projekcie programu w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi.
Po co wyciszać niektóre geny i jak się to robi? Jak wygląda droga prowadzącą do odkrycia naukowego? Jak dziś wykorzystuje się znane mechanizmy biologiczne do tworzenia nowych leków? Na te i inne pytania odpowiadał podczas swojej wizyty w Polsce Prof. Craig C. Mello, laureat Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny z 2006 r.
Włoska firma farmaceutyczna Italfarmaco S.p.A. ogłosiła, że Komisja Europejska (KE) przyznała warunkowe pozwolenie na obrót lekiem Duvyzat (givinostat), nowym inhibitorem deacetylacji histonów (HDAC).
Dzięki temu, że obecnie bardzo dobrze diagnozujemy i leczymy rdzeniowy zanik mięśni, będzie rosła grupa pacjentów, którzy osiągają pełnoletność. I jest to zupełnie nowe wyzwanie systemowe.
W dniach 5-6 czerwca 2025 w Centrum Symulacji Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie odbyły się XXIII Ogólnopolskie Warsztaty Cytogenetyki Hematoonkologicznej.
Międzynarodowa grupa badaczy wykryła, że zmiana liczby kopii zaledwie jednego genu mogła zmniejszyć śmiertelność patogenu, który wywołał w średniowieczu epidemię „czarnej śmierci” i w ciągu pięciu lat zabił co najmniej 25 mln Europejczyków. Piszą o tym o tym na łamach „Science”.