Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji rekomenduje wydawanie zgód na refundację produktów leczniczych Tript-OH oraz Levotonine (L-5-hydroksytryptofan) we wskazaniu: deficyty tetrahydrobiopteryny.
Hasło tegorocznej edycji brzmi: „Mukowiscydoza – 30 lat w służbie chorym – siła działania”
Mgr Arkadiusz Żbikowski otrzymał grant PRELUDIUM 24 w wysokości blisko 210 tys. zł z Narodowego Centrum Nauki na realizację projektu poświęconego ultra-rzadkiej chorobie genetycznej – zespołowi PACS2.
Chcę znaleźć najsłabsze ogniwa genetyczne bakterii, by stworzyć precyzyjne terapie antybakteryjne – zapowiedziała prof. Iwona Mruk, biolog molekularny i genetyk mikroorganizmów, która dzięki stypendium spędzi kilka tygodni w laboratorium prof. Galagana w Bostonie.
Dzięki wykorzystaniu genu drożdży pojawiła się nadzieja na przezwyciężenie nieuleczalnych jak dotąd skutków defektów mitochondrialnych – informuje pismo „Nature Metabolism”.
Analiza DNA jest „złotym standardem w kryminalistyce”, pozwalającym jednoznacznie identyfikować osoby na podstawie unikalnego profilu genetycznego – mówi naczelnik Wydziału Badań Genetycznych Centralnego Laboratorium Kryminalistycznego Policji kom. Bożena Wysocka.
Z okazji Światowego Dnia Kota przedstawiamy wyniki pracy z „Science” dotyczącej tematu z archeogenetyki: kiedy i skąd kot domowy trafił do Europy.
To, jak długo żyjemy, nie zależy wyłącznie od diety, aktywności fizycznej i „dobrych wyborów”. Nowe badanie sugeruje, że wpływ genów na długość życia był dotąd wyraźnie niedoszacowany.
Naukowcy odkryli defekt genetyczny, związany z tak zwanym „przełykiem Barretta”. Daje to nową nadzieję pacjentom z rakiem przełyku – informuje pismo „Nature Communications”.
Badacze pokazali, że w części przypadków barwnikowego zwyrodnienia siatkówki przyczyną nie jest uszkodzony kod genetyczny białek, lecz drobne zmiany w małych cząsteczkach RNA, które pomagają komórce poprawnie składać informacje z genów.