medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Pierwsza próba leczenia zmniejszającego stężenie cholesterolu oparta na edycji genów CRISPR przyniosła obiecujące wyniki – poinformowano podczas konferencji American Heart Association w Filadelfii.
Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie znalazł się wśród ośrodków koordynujących leczenie pacjentów z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami. Placówka będzie realizowała program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami.
Decyzją Walnego Zgromadzenia Członków Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, które odbyło się w trakcie XI Zjazdu PTGC, prof. dr hab. Olga Haus została wybrana po raz drugi Przewodniczącą Towarzystwa.
Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu.
Celem projektu PROGEROMICS jest stworzenie bardziej skutecznych narzędzi do monitorowania zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS) i oceny efektywności terapii. Współwykonawcą projektu będzie Laboratorium Metabolomiki Centrum Badań Klinicznych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (rysdyplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1).
Analizy genomów ludzkich, mających nawet 40 tysięcy lat, pozwalają prześledzić historię migracji i historycznych kontaktów, do jakich dochodziło pomiędzy naszymi bezpośrednimi przodkami a neandertalczykami.
W komórkach alg, ameb i ślimaków naukowcy znaleźli tysiące enzymów, które potrafią ciąć DNA podobnie, jak te działające w znanym systemie edycji genów CRISPR, tylko mogą lepiej działać w ludzkich komórkach.
Badanie z krwi, pozwalające wykryć różnorodne, w tym trudne do diagnozy choroby, będzie prowadził Ośrodek Badań Genetycznych otwarty przez Krakowski Szpital Specjalistyczny im. św. Jana Pawła II. Skierowanie do ośrodka może wystawić lekarz każdej poradni specjalistycznej.
Naukowcy poznali genetyczne podstawy wyjątkowo rzadkiego raka nerki. Wyniki wskazują, że powinny na niego działać istniejące leki.
