Całkowicie sparaliżowane myszy z przerwanym rdzeniem kręgowym odzyskały sprawność dzięki terapii genowej. Leczenie spowodowało regenerację włókien nerwowych.
Inauguracja kampanii edukacyjnej „ASMD – ten typ tak ma. Był niewidzialny – A już leczyć się da”.
Dr n. med. Dorota Wicher, Kierownik Poradni Genetycznej Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka", po zdaniu dwustopniowego egzaminu przed komisją European Board of Medical Genetics uzyskała European Certificate in Medical Genetics and Genomics.
Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia znowelizował zarządzenie dotyczące programu pilotażowego koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami
Szpital MSWiA w Olsztynie wzbogacił swoją strukturę o Pracownię Cytogenetyki powstałą przy Oddziale Klinicznym Hematologii.
Naukowcy zidentyfikowali ponad 60 nieznanych wcześniej genetycznych wariantów związanych ze spoczynkową akcją serca i ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych. Odkrycie może przyczynić się do lepszej opieki nad pacjentami.
Wielkopolskie Centrum Pulmonologii i Torakochirurgii im. E. i J. Zeylandów zyskało nowoczesny Zakład Diagnostyki Molekularnej Nowotworów oraz Pracownię Polisomnografii.
W przebiegu dystrofii Duchenne'a osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp.
10 września 2023 w wieku 79 lat zmarł profesor Ian Wilmut, dzięki któremu w roku 1996 narodziła się pierwsza sklonowana z dojrzałej komórki owca, nazwana imieniem piosenkarki Dolly Parton.
Nowoczesne leczenie pacjentów z SMA przywróciło im nadzieję na lepsze życie. – Byliśmy nieco zaskoczeni, że przyniosło ono aż tak dobre efekty – mówi dr Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii WUM.