medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
„Wyciszenie” dwóch nowo zidentyfikowanych genów może uwrażliwić komórki opornych nowotworów głowy i szyi na chemioterapię – zwłaszcza, gdy dodatkowo poda się także toksynę bakteryjną lub grzybową – informuje pismo „Molecular Cancer”.
W skali kraju nie wykorzystujemy posiadanego potencjału badań molekularnych w onkologii.
Badania wykazały, że u pacjentów leczonych nusinersenem dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, ale w 94 proc. do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie.
Prehistoryczny Człowiek Lodu, którego mumię znaleziono w Alpach w 1991 r., miał ciemną karnację i zaawansowaną łysinę – dowodzą najnowsze badania genetyczne, opublikowane na łamach pisma „Cell Genomics”.
Naukowcy z University of Rochester pomyślnie przetransferowali jeden z genów, któremu swoją długowieczność zawdzięczają golce piaskowe, do organizmu myszy. W rezultacie myszy żyły dłużej i w lepszym zdrowiu.
Międzynarodowy zespół naukowców po raz pierwszy zsekwencjonował chromosom Y. Oznacza to nowe, kluczowe informacje na temat rozwoju płciowego, płodności i różnych chorób genetycznych, w tym nowotworów.
Środowisko genetyków i różnych organizacji związanych z tą dziedziną przygotowało projekt ustawy, która regulowałaby rynek badań genetycznych.
Pacjenci z 4 kopiami genu SMN2 także wymagają leczenia, które powinno być wdrażane jak najszybciej, żeby zapobiec wystąpieniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed.
Istnieje pilna potrzeba poprawy dostępności i świadomości na temat wentylacji mechanicznej w Polsce oraz zniesienia limitów, aby dać dzieciom z rzadkimi chorobami neurologicznymi większe szanse na pełniejsze i bardziej niezależne życie.
Konieczne jest zadbanie o poprawę sytuacji osób aktualnie żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni. Temu posłużyłoby wprowadzenie modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA oraz zmiany w programie lekowym.
