Dzięki nowym badaniom DNA nie ustalono co prawda przyczyny głuchoty wielkiego kompozytora, ale udało się poznać prawdopodobną przyczynę śmierci Ludwiga van Beethovena i ujawnić, że nie był spokrewniony z osobami, które uważane są za jego krewnych – informuje „Current Biology”.
Minister Edukacji i Nauki Przemysław Czarnek odwiedził Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu.
Dwutygodniowemu noworodkowi choremu na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w szpitalu wojewódzkim im. Marciniaka we Wrocławiu podano drogi lek Zolgensma.
Choć choroby rzadkie pozostawały przez lata na marginesie systemu ochrony zdrowia, od dłuższego czasu do świadomości i decydentów, i opinii publicznej coraz lepiej dociera fakt, że dotykają one 6-8 proc. populacji. Problemem pozostają niezmiennie diagnostyka oraz kompleksowość opieki.
W ostatnim czasie zgłoszono dwa śmiertelne przypadki ostrej niewydolności wątroby u pacjentów z SMA leczonych onasemnogenem abeparwowek – poinformowano w komunikacie opublikowanym na stronie Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych.
Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą znaną tylko nielicznym, chorobą, na którą w Polsce nie było leczenia.
Zespół Opieki Zdrowotnej w Oświęcimiu prowadzi dwa programy służące zidentyfikowaniu i objęciu opieką lekarską członków rodzin, w których występują nowotwory piersi, jajnika, błony śluzowej trzonu macicy i rak jelita grubego – poinformowały w poniedziałek szpital i sosnowieckie laboratorium Gyncentrum, gdzie prowadzone będą testy.
Nasze oczekiwania jako zespołu są takie, że Ministerstwo Zdrowia sfinansuje terapię wszystkich dzieci chorych na SMA, niezależnie od wieku – mówiła na piątkowej konferencji prasowej szefowa zespołu parlamentarnego ds. SMA Iwona Kozłowska (KO).
Choroby kardiometaboliczne w dużym stopniu zwiększają ryzyko rozwoju otępienia.
Męski układ rozrodczy to główne miejsce powstawania zmienionych genów, co dzieje się za sprawą mutacji. Może to wyjaśniać, dlaczego starsi ojcowie przekazują więcej mutacji potomstwu, niż młodsi – tłumaczą naukowcy z Rockefeller University (USA).