medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W związku z informacjami o ograniczonym dostępie do leczenia dzieci cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), w tym przedłużającej się procedury objęcia refundacją produktu leczniczego Spinraza Marek Michalak wystąpił do Ministra Zdrowia Łukasza Szumowskiego o informacje dotyczące działań resortu w tej sprawie.
Prof. dr hab. n. med. Olga Haus, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej Collegium Medicum UMK w Bydgoszczy została wybrana przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka na kadencję 2018-2022.
Opracowano przepis na białka, które zniszczą w organizmie niedziałające geny mitochondrialne i stworzą miejsce dla ich zdrowych odpowiedników. Rozwiązanie to – powstało ono w zespole Polaka w Cambridge - przetestowano już na myszach. To ważny krok w stronę leczenia ważnej grupy chorób metabolicznych.
Tylko w ciągu ostatnich kilku miesięcy około 40 polskich rodzin z dziećmi chorymi na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) na stałe wyemigrowało do krajów, które oferują nowoczesne leczenie farmakologiczne. Kolejne dziesiątki rodzin jest zdecydowanych opuścić kraj w ciągu najbliższych miesięcy - informuje Fundacja SMA.
Nowe badania wskazują, że liczba kodujących białka genów może być u człowieka nawet o 20 proc. mniejsza, niż się wcześniej wydawało - informuje pismo "Nucleic Acids Research”.
Ostatni rok był milowym krokiem, jeżeli chodzi o postępowanie i prowadzenie pacjentów z SMA. Zapewniam, że kwestia dostępności do procedur, które są obecne w innych krajach, jest dla nas kwestią priorytetową - mówiła wiceminister zdrowia Józefa Szczurek-Żelazko podczas debaty eksperckiej na konferencji „Weekend ze SMA-kiem”.
Jednymi z najmniejszych pasożytów, jaki w sobie nosimy, są... skaczące geny. Na szczęście nasze komórki mają sposoby, aby te genetyczne pasożyty powstrzymywać przed namnażaniem. Zespół Polaków w prestiżowym "Cell" wyjaśnił nowy mechanizm obrony przed tzw. retrotranspozonami.
Dzięki analizie danych genetycznych miliona osób udało się zidentyfikować 151 genów związanych z migotaniem przedsionków - informuje "Nature Genetics”.
Zdaniem specjalistów potrzebne jest powołanie placówki badawczej oraz rozszerzenie i skoordynowanie badań nad trisomią 21. chromosomu; Ministerstwo Zdrowia jest jednak innego zdania - czytamy w środowym wydaniu "Naszego Dziennika".
Czynniki genetyczne mają wpływ na ryzyko niewydolności serca – wynika z badań szwedzkich, które publikuje pismo „JAMA Cardiology”. Autorzy pracy podkreślają, że ich odkrycie może pomóc w szybszym identyfikowaniu osób zagrożonych niewydolnością serca.
